(第21讲)特殊类型糖尿病[汇报].pptVIP

伴糖尿病的遗传综合征 Klinefelter综合征：典型核型为47XXY其它核型48XXYY、48XXXY、49XXXXY,46XX/47XXY、46XY/47XXY等。表型为男性，睾丸小，精曲小管发育不全，不能产精子，无生育能力。 Turner综合征：典型核型45XO，其它核型45XO/46XXX、45X/47XXX、45X/46XY等。表型为女性，内外生殖器发育不全，常有颈蹼及短颈，发际低，肘外翻，第4掌骨短。 Down综合征：先天愚型或21三体综合征，核型为47XY，智力低下，头短小，眼裂小，眼距宽，口小，常舌伸其外手宽指短，通关手。 * 精品PPT | 借鉴参考 青少年发病的成年型糖尿病（MODY） 分型 相关基因 MODY-1：肝细胞核因子-4?（HNF-4?） MODY-2：葡萄糖激酶（GCK） MODY-3：肝细胞核因子-1? （HNF-1?） MODY-4：胰岛素启动因子-1（IPF-1） MODY-5：肝细胞核因子-1?（HNF-1?） MODY-6：胰岛素基因 MOGY-7：基因不明 * 精品PPT | 借鉴参考 青少年发病的成年型糖尿病 诊断MODY的临床标准 ①三代以上的家族成员发病，呈常染 色体显性遗传 ，②家族中至少有2个患者在 25岁以下发病， ③外显率高，超过90%， ④自然病程进展缓慢，与2型糖尿病相似， ⑤一般无酮症，发病至少 2年内不需胰岛素 治疗。 * 精品PPT | 借鉴参考 MODY-1 遗传特征：肝细胞核因子（HNF）-4α基因 的点突变，该基因位于20号染色体长臂上  q12部位，该区域还有腺苷酸脱氨酶的基因。 临床特征：肝细胞核因子（HNF）-4α的异 常与糖尿病发病的关系尚不清楚，临床研究 发现该类病人存在明显的胰岛功能缺陷，病 情呈进行性加重，大多病人需胰岛素治疗。 * 精品PPT | 借鉴参考 MODY-2 遗传特征：葡萄糖激酶（GCK）基因的突 变，该基因位于7号染色体短臂上P13位点， 突变类型有无义突变、误义突变、缺失等。 临床特征：是MODY中最常见的亚型，由 基因突变导致的GCK结构的异常，使其活 性降低，由β细胞内葡萄糖升高引发的胰岛 素快速相分泌延迟或消失；在肝脏糖原合成 速度降低。临床症状较轻，病程进展缓慢， 大多不需胰岛素治疗。 * 精品PPT | 借鉴参考 MODY-3 遗传特征：肝细胞核因子-1α基因突变，该基因位于12号染色体长臂q22部位，突变类型有移码突变、无义突变、插入、缺失等。 临床特征：肝细胞核因子-1α基因突变引起糖尿病的机理不清楚，可能与胰岛素合成障碍有关。本病进展快，最终需胰岛素治疗。 * 精品PPT | 借鉴参考 MODY-4 胰岛素启动因子（IPF）-1的基因突变，胰岛素启动因子-1是调节胰腺早期发育及胰岛素基因的表达。IPF-1的异常可造成胰腺发育不全，胰岛素分泌减少，引起糖尿病。 MODY-5 肝细胞核因子-1β基因突变，病情较轻，少数合并有肾脏的先天性异常和肾功能不全。 MODY-6和MODY-7的突变基因不十分明了。 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT·收集整理 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT | 借鉴参考 * 精品PPT | 借鉴参考 精品PPT |