单基因遗传性病分子诊断.pptVIP

分子诊断原理和技术·单基因遗传性疾病的分子诊断 单基因遗传性疾病的分子诊断 温州医科大学 检验医学院、生命科学学院 hool of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical Universit  分子诊断原理和技术·单基因遗传性疾病的分子诊断 遗传性疾病主要分为两大类: 1.符合孟德尔遗传规律的单基因遗传病特点: 病种多、在特定家系中发病率高、对群体 的影响小) 2.不符合孟德尔遗传规律的多基因遗传病 (又称多因素性疾病,特点:病种相对较 少、不仅在特定家系中发病率高、而且对 群体的影响大) hool of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical Universit  分子诊断原理和技术·单基因遗传性疾病的分子诊断 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的 遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50 种的速度递增,单基因遗传病已经对人类 健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。 hool of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical Universit  分子诊断原理和技术·单基因遗传性疾病的分子诊断 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 hool of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical Universit  分子诊断原理和技术·单基因遗传性疾病的分子诊断 常染色体显性遗传病 位于常染色体上的两个等位基因中,如有 一个突变,这个突变基因的异常效应就能 显示发病 ·特点:遗传与性别无关,男女发病机会均 等;患者双亲往往有一方为患者。 家族性多发性结肠息肉、多指、并指等。 hool of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical Universit  分子诊断原理和技术·单基因遗传性疾病的分子诊断 常染色体隐性遗传病 致病基因为位于常染色体上的隐性基因,当隐性 基因纯合时才能发病。即隐性遗传病单基因遗传 病患者,大多是由两个携带者所生的后代。 特点:男女发病机会均等,发病与性别无关;双 亲为无病携带者,子女发病概率为25%;常是越 代遗传;近亲婚配时,子女中隐性遗传病患病率 大为增高。 先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症等。 hool of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical Universit  分子诊断原理和技术·单基因遗传性疾病的分子诊断 X连锁显性遗传病 特点:女性发病率高,这是由于女性有两 条X染色体,获得这一显性致病基因的概率 高之故,但病情较男性轻。男性患者病情 重,他的全部女儿都将患病 抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎等。 hool of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical Universit  分子诊断原理和技术·单基因遗传性疾病的分子诊断 Ⅹ连锁隐性遗传病 特点:女性携带,男性患病。男性的致病基因只能随着ⅹ染色体传给 女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传 血友病A。病因:血浆中抗血友病球蛋白减少,AHG即第Ⅷ因子凝血 时间延长。临床表现:轻微创伤即出血不止,不出血时与常人无异。 血友病B。病因:血浆中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子。临床表 现同血友病A。 色盲。临床表现:全色盲对所有颜色看成无色,红绿色盲为不能区别 红色和绿色 进行性肌营养不良。病因:为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床 表现:初为行走笨拙,易跌到,登梯及起立时有困难,从仰卧到起立 必须先俯卧,双手撑地,再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌 肉萎缩,但一般不累及面部及手部肌肉 hool of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical Universit  分子诊断原理和技术·单基因遗传性疾病的分子诊断 Y连锁遗传病 Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女 性不发病 因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基 因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。 目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病 比较少,肯定的有H-Y抗原基因、外耳道 多毛基因和睾丸决定因子基因等。