人类基因组学与基因组计划.pptxVIP

人类基因组学（human genomics) 第一节 人类基因组和基因组学?基因组（genome）生殖细胞含1套基因组 1套来自父本生殖细胞体细胞含 2套基因组 1套来自母本生殖细胞人类基因组（genome）是人体的所有遗传信息的总和。完整的人类基因组包含： 1-22号常染色体 核基因组 X和Y染色体线粒体基因组?一、基因的结构1、基因分类 单一基因（solitary gene） 基因在单倍体基因组中只有一份。 基因家族（gene family） 重复多拷贝基因，属于两个或更多个相似基因的家族，如β珠蛋白基因。 假基因（pseudogene） 一种畸变基因，即核苷酸序列同有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以致不能表达，所以没有功能。 串联重复基因（tandemly repeatd sequence） 基因是呈串联重复排列，如tRNA基因、组蛋白基因 2、割裂基因（split gene)Eukaryotic Gene Structure外显子内含子增强子启动子终止子（TAA)侧翼序列（franking sequence）外显子-内含子接头（GT-AG)人最大基因 dystrophin, 2.5Mb, 80 exons Prokaryotic Gene StructureRBS： Ribsome binding sequenceUTR： Untranslated regionAlternative引起改变的 splicing基因片断Alternative splicing is a process突起 by which the exons编码序列 of the RNA produced by transcription转录 of a gene are reconnected in multiple组成 ways during RNA splicing. The resulting different mRNAs may be translated into different protein蛋白质 isoforms同等形式; thus, a single单一的 gene may code遗传密码 for multiple proteins. 二、基因组的组成（一）单拷贝序列（单一序列）【约10％】 ?在基因组中仅有单一拷贝或少数拷贝，单拷贝序列的长度在800bp～1000bp之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。?（二）重复多拷贝序列 【约90％】 重复多拷贝序列有的较短，有的较长，分散地穿插于整个基因组。1、简单序列DNA（simple-sequence DNA， satellite DNA ）以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位；高度重复，长度可达10*5 bp；位于染色体的异染色质区。 小卫星DNA（minisateliite DNA）or 可变数目串联重复（variable number of tandem repeats，VNTR） 15bp～100bp组成的重复单位，重复20～50次形成的lkb～5kb的短DNA。 微卫星DNA（microsatellite DNA）或短串联重复（short tandem repeat，STR） 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，重复序列为lbp～6bp ，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等，表现为多态性。 Detecting microsatellites from genomic DNA. A microsatellite motif (CT) in a DNA sequence 2、中度重复DNA（intermediate repeat DNA） 以不同的量分布于整个基因组的不同部位，占整个基因组的25％～40％。 Alu家族（Alu family）：短散在核元件，在基因组中的拷贝数重复30-50万,每个拷贝长度约300bp，内含有一个限制性内切酶AluⅠ的特异性识别位点。KpnⅠ家族（KpnⅠ family） ：长散在核元件，拷贝数为3000～4800个 ，用限制性内切酶KpnⅠ消化，可分解成4个长度不等的片段。 基因组学 （genomics） 是从基因组整体层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的学科。基因组学研究内容的三个基本方面：结构基因组学 （structural genomics） 功能基因组学 （functional genomics） 比较基因组学 （comparative genomics）由此又派生出其他研究分支。?第二节 人类基因组计划?人类基因组计划 （ human genome project, HGP） 是20世纪90