DNA甲基化标志物在分子诊断与治疗中的价值.PDF

分子诊断与治疗杂志 2009 年9 月第1卷第3 期 J Mol Diagn Ther, September 2009, Vol. 1 No. 3 ·145 · ·述评· DNA甲基化标志物在分子诊断与治疗中的价值 潘世扬 [摘 要 DNA 甲基化是指基因组CpG 二核苷酸的胞嘧啶5 号碳原子上共价结合一个甲基基团，其主] 要参与基因的表达调控。DNA 甲基化异常与肿瘤等疾病密切相关。抑癌基因启动子区甲基化是肿瘤发生 发展的重要事件。DNA 甲基化，不仅可作为肿瘤分子诊断的标志物，同时也可作为分子治疗的靶标。 [关键词 DNA 甲基化；抑癌基因；分子；诊断；治疗] DNA methylation as a biomarker and its clinical application on molecular diagnosis and treatment PAN Shiyang (Department of Laboratory Medicine, the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Jiangsu, Nanjing 210029, China) [ABSTRACT] DNA methylation involves the addition of a methyl group to the number 5 carbon of the cytosine pyrimidine ring, participating in gene expression regulation. Aberrant DNA methylation is associated with human diseases, particularly in cancers. Methylation of tumor suppressor gene promoter is an important event during the occurrence and development of tumors. So ，it could be not only a molecular diagnostic biomarker ，but also a therapeutic target of cancer diseases. [KEYWORDS] DNA methylation; Tumor suppressor gene; Molecule; Diagnosis; Therapy [2~3] 在最近的二十年中，随着新的DNA 甲基化检测技 体产生发育障碍或引起各种疾病 。一般认为基因 术的建立和应用，DNA 甲基化 （DNA methylation ）在 的甲基化可以遗传，而这种遗传学的改变并非是由 人类遗传表达及基因调控异常所致疾病中的作用，得 DNA 的一级结构即四种碱基的突变和缺失等所致， 到进一步地展示。许多基因的甲基化被证明与各种临 而只是由甲基化和非甲基化胞嘧啶所致，由此DNA 床疾病密切相关，有些甚至可以被确定为疾病致病的 的序列并未发生变化，因此目前称这一改变为表观遗 独立因素。 传学改变（epigenetic change）。随着对基因调控研究 的深入，已经诞生了与传统遗传学有本质差别的表观 1 DNA甲基化与表观遗传学的概念 遗传学（epigenetics ），也有称之为表遗传学。 遗传物质染色体双链DNA 中，胞嘧啶5 号碳原子