Drave综合征临床.pptVIP

１岁时因发热3天内发作9次， T38-38.5℃，表现双眼向一侧偏斜、半侧或全身抽搐，4h VEEG（-）； １岁2个月起发作加重 ，每月６-10次， 加得理多口服因发作次数增加，2周后减停。予德巴金+妥泰，每月发作3-4次； １岁4个月始，发作表现多样 双眼向一侧凝视或伴一侧肢体抽搐 全身强直-阵挛抽搐; 眼睑眨动 偶有愣神 太阳光下易发作 1岁10个月 因发热1天内发作9次，最长持续25 min; 仍反复无热抽搐，最多时一日发作3-5次，加拉莫三嗪，效果不佳； 2岁时因发热1天内抽搐12次，住北大医院； 围产期无异常 1岁会走，但1岁10个月后出现步态不稳，易摔跤，语言发育落后 无癫痫及热性惊厥家族史 神经系统查体：步态不稳，左侧巴氏征（+） 头颅MRI未见异常 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 发作录像 全面强直阵挛发作 眼睑肌阵挛 部分性发作 VEEG（2岁） 背景弥漫性θ为主慢波； 睡眠期可见双侧额区、中央区或前颞区少量散发棘波; 闪光刺激（2-60Hz)诱发全导高-极高波幅不规则棘慢波、棘波或快波节律。连续性棘慢波节律时患儿出现反应减低，有时伴单下头颈部肌阵挛或眼睑眨动。 背景弥漫性θ为主慢波 右额区棘波 左中央区棘波 右前颞区棘慢波 闪光刺激（2~60Hz)诱发全导高-极高波幅不规则棘慢波。连续性棘慢波节律时患儿反应减低，有时伴单下头颈部肌阵挛或眼睑眨动。 闪光刺激诱发全导连续不规则棘慢波，同期患儿表现不典型失神伴眼睑肌阵挛发作 病例特点 生后6个月以热性惊厥起病； 之后出现多种发作形式的无热惊厥 发热时发作明显增多； 早期EEG正常, 以后出现异常放电，闪光刺激(+)； 早期发育正常，以后出现共济失调； 对多种抗癫痫药效果不佳； 诊 断 癫痫 全面强直-阵挛发作 肌阵挛发作 部分运动性发作 不典型失神 Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛癫痫） 本例患儿钠离子通道SCN1A基因第22外显子存在杂合突变： c.4298GA， GGA →GAA，导致G1433E ，即1433位的甘氨酸（Gly）被谷氨酸（Glu）替代。父母未见异常。 本例患儿随访 现4岁半，口服妥泰和氯硝西泮，无发热诱因时约2-3月发作1次，部分性发作或GTCS； 发热时发作次数增加，为全面强直阵挛发作； 3岁后在太阳光下不易诱发发作； 语言、智力发育较同龄儿明显落后，走路步态不稳，易摔跤，会说3～4个字的句子 运动发育随访 zhangyhdr@126.com 突变来源分析 40例突变为新生突变 1例为遗传性突变 2例突变由体细胞嵌合体的母亲遗传而来 8个家系由于尚未得到父亲或母亲的血样，目前不能完全明确突变来源 遗传性突变 ↓ ↓ ↓ a. II-6 b. II-5 c. III-2 3’UTR+21TC A B 先证者及其母亲均存在突变; 先证者父亲未见异常 表2 17例SMEI患儿的SCN1A基因突变 ↓ A B ↓ ↓ ↓ ↓ a. II-1 b. II-4 c. II-2 d. III-1 e. III-2 母亲为突变嵌合体的家系-1 先证者及其姐姐存在突变; 母亲为突变嵌合体； 父亲及先证者舅舅均未见异常 c.5656CT/p.R1886X 母亲为突变嵌合体的家系-2 c.302GA/R101Q 先证者及其妹妹存在突变; 母亲为突变嵌合体； 父亲未见异常 a.II-8 b.II-7 c.III-5 d.III-6 A B Dravet综合征SCN1A基因突变筛查的意义 有助于早期明确诊断 为选择抗癫痫药物提供参考 判断预后 遗传咨询 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * 可编辑 可编辑 Dravet 综合征的诊断和治疗 北京大学第一医院儿科 张月华 Dravet综合征 Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy) 1978年由Dravet首次报道 1989年ILAE在癫痫和癫痫综合征分类中将其归为兼有全面性和部分性发作的癫痫综合征 2001年Engel在癫痫综合征分组中，将其归为癫痫性脑病组,并命名为Dravet 综合征 Dravet综合征的临床特点 1岁以内常以热性惊厥起病 起病高峰年龄为6个月左右 发热诱发的全面性或半侧阵挛发作 1次发热中易反复发作 易发生惊厥持续状态 1-4岁出现多种形式的无热惊厥 肌阵挛发作、部分性发作、全面强直阵挛发作、不典型失神 发作具有热敏感的特点，低热即可诱发发作 易发生癫痫持续状态 Dravet综合征的临床特点 1岁以前发育正常 1岁以后逐渐出现智力发育落后 可有共济失调和锥体束征 对抗癫痫药物疗效差 Dravet综合