课件：BLD诊断及鉴别诊断.pptVIP

CLL/SLL 中位年龄60~75岁，男：女=2：1 淋巴结肿大，伴外周血和骨髓累及 肿瘤由小圆形淋巴细胞混合数量不等幼淋巴细胞（观察细胞形态学，采用外周血涂片优于骨髓涂片，骨髓穿刺仅在鉴别血细胞减少及评估疗效时需要） 免疫表型：CD5+，CD19+，sIg+(弱)，CD20+(弱)，CD23+，FMC7-，BCL-6-，CD10-，CCND1- 染色体异常：13q-，+12，11q-，17p- 2%-16%进展为大B细胞淋巴瘤（Richter综合征） 5年生存率50% 流式细胞术CLL免疫表型 CD5+CD19+ FMC7- CD23+CD19+ CD22-CD20+ Kappa+ CD38+ ZAP-70+ 诊 断 国际CLL工作组（International Workshop on Chronic Lymphocytic Leukemia，IWCLL）的标准：外周血B淋巴细胞?5?109/L，且至少持续3个月；但如具有CLL细胞骨髓浸润引起的血细胞减少及典型的免疫表型特征（ sIgdimCD5+CD19+CD20dim CD23+FMC7-CD22-CD79?- ），即使B细胞5?109/L，也诊断为CLL（不应该诊断为SLL或单克隆B淋巴细胞增多症）。 诊 断 SLL指非白血病患者，具有CLL的组织形态与免疫表型特征。IWCLL定义：淋巴结和/或脾肿大和/或骨髓浸润、无骨髓浸润所致的血细胞减少、B细胞5×109/L 单克隆B淋巴细胞增多症（monoclonal B cell Lymphocytosis，MBL）是指健康个体外周血存在低水平的单克隆B淋巴细胞，并排除CLL与其他B-CLPD。免疫分型显示B细胞克隆性异常，外周血B淋巴细胞5×109/L，无肝脾淋巴结肿大（所有淋巴结1.5 cm）（通过体格检查或CT），无贫血及血小板减少，无自身免疫性疾病、感染性疾病及CLPD的其他临床症状 CLL、MBL、SLL鉴别诊断 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 CLL异质性很强，不同患者之间预后差别很大。有的患者疾病发展非常缓慢，甚至可以长期观察而无需治疗，而有的诊断后进展较快，在1～2年内死于本病；还有的缓慢进展而最终需要治疗。因此准确判断患者病情、评价预后是决定是否治疗和选择合适治疗的前提。寻找新的、准确的预后指标一直是CLL研究的热点。 预后评估 传统预后因素 分期系统 生化指标：LDH、 β2－MG、sCD23、CD27、CD44等 其他：年龄、骨髓浸润模式、细胞形态、淋巴细胞倍增时间 新的预后因素 细胞遗传学 IgVH突变状态 IgVH替代标志：CD38; ZAP-70 预后评估 预后评估 必威体育精装版预后因素 2013年Rossi等利用测序技术结合细胞遗传学及分子突变将1274例CLL患者分为4个预后组：(1) 高危组：p53 和/或BIRC3基因异常（缺失或突变），10年OS 29%；(2) NOTCH1和/或SF3B1基因突变和/或11q-，10年OS 37%；(3) 低危组：+12或正常，10年OS 57%；极低危组：单纯13q-，10年OS 69.3%，与匹配的正常人群无差异。基因突变联合FISH较单纯FISH能更精确的预后分层。 Observed OS in patients from the training series compared with the expected OS in the matched general population Blood, 2013, 121: 1403-1412 发表文章 miR-29c down-regulation is associated with disease aggressiveness and poor survival in Chinese patients with chronic lymphocytic leukemia, Leuk Lymphoma, 2014 , 55(7):1544-50. MicroRNA-223 expression is uniformly down-regulated in B cell lymphoproliferative disor