有哪些信誉好的足球投注网站- 1、本文档共57页，可阅读全部内容。
- 2、有哪些信誉好的足球投注网站（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
查看更多
; 临床基因检测平台及方案; 遗传病简介;遗传病简介及分类;动态突变：;突变来源
a. 新生突变；b. 携带遗传;遗传病的研究方法; 临床基因检测平台及方案;Sanger Sequencing;Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA);二代测序-Next Generation Sequencing;常见的几种检测技术对比;独有技术及成果;MygenoCap+NGS;; 目的基因捕获技术的临床应用;;;;;;神经系统疾病相关检测方案;产品名称;DMD疾病介绍; DMD为人类最大的基因，X连锁隐性遗传，DMD发病率约为1/3500，BMD发病率约为1/30000。;;癫痫检测方案;ATCH用药相关SNP位点检测;;;;线粒体病;产品名称;线粒体全基因捕获测序，检测每个2%以上的突变位点。
结果：
该样本在经由线粒体全基因捕获测序结果显示，在明确的致病位点3243上发现AG突变,突变频率为10.555%，该突变被报道能导致CPEO/MELAS(1)
DMDF / MIDD / SNHL / FSGS / 心??等多器官功能丧失(2)。;基因检测在遗传疾病中的临床应用; 科研方向以及研究方案;;张X
A
B
C
D
.
.;新基因筛查案例;在斑马鱼和小鼠中敲除进一步验证;;;DMD-Cap检测实例;;;;;;SNP编号
（染色体位置）;;肾上腺相关疾病检测实例;;;突变热点及相关疾病
A3243G：MELAS 线粒体脑病伴乳酸血症和卒中样发作
G8344A：MERRF肌阵挛性癫痫伴有RRF
T8993G/C：Leigh/NARP视网膜色素变性共济失调性周围神经病
A1555G、C1494T：氨基糖苷类抗生素遗传易感性家族性耳聋
G11778A、G3460A、T14484C：Leber遗传视神经病（LHON）
G13513A：MELAS +Leigh;;全外显子分析;致病新基因功能验证
文档评论（0）