中南大学分子生物学课件第二章 基因与基因组.pptVIP

C值（C-value）：单倍体基因组中的全部DNA量(bp) 人类基因组染色体 （一）染色体DNA的组成 核小体 1. 单一序列DNA（unique sequence DNA ） 单一序列在人类基因组中大于50％。结构基因主要存在于单一序列中。 单拷贝DNA(single copy DNA) 2. 高度重复序列DNA （highly repetitive DNA） 卫星DNA（satellite DNA） 反向重复序列 （inverted repeats) 重复次数106次 （1） 卫星DNA 存在于非编码区的串联重复序列， 在基因组中约占5％。 主带 光 密 度 卫星DNA a. 大卫星（macro-satellite）DNA： 重复单位5-10 bp，其在人群中多态性不显著。 光密度260nm 果蝇基因组 b. 小卫星（minisatellite） DNA： 重复单位9-24 bp，呈高度多态性。 可变数目串联重复序列（variable  number of tandem repeat,VNTR） 端粒DNA：（TTAGGG）n，2-20 kb，  染色体复制，末端保护。 核心序列 GGGCAGGAXG； c. 微卫星DNA (macro-satellite DNA) 短串联重复(short tandem repeat,STR) 重复单位2-6bp，常见为(AC)n和(TG)n， 重复次数10-60次，总长度小于150bp， 高度多态性，可作遗传标记。 （2）. 反向重复序列 5`AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT3`3`TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5` 5`AAACCACCGCTAGCGGTGGTTT3`3`TTTGGTGGCGATCGCCACCAAA5` 回文结构 两个顺序列相同的拷贝在DNA链上呈反向排列。在基因组中约占5％，常见于基因调控区。 3.中度重复序列: tRNA、rRNA 组蛋白、免疫球蛋白 可能与基因调控相关序列 重复次数10-105，约占基因组的35％ Alu家族： 有AluⅠ酶切位点（AG/CT）而得名。 重复单位约300bp，  由两个130bp重复序列及31bp间隔序  列组成；重复30-50万次，散在分布； 灵长类特有。 等位型1 等位型2 （二）基因组序列多态性 两个同源DNA序列中同一碱基位置含有不同的核苷酸。 1.单核苷酸多态性（single  nucleotide polymorphism,SNP） 2. 限制性片段长度多态性 （restriction fragment length  polymorphism） ↓ ↓ DNA1-1 ↓ DNA1-2 用一种限制性内切酶消化不同个体的同一段DNA时，由于碱基组成的变化而改变限制性内切酶识别位点，从而会产生长度不同的DNA片段。 (三) 多基因家族（multigene family） 1.基因超家族（supergene family） 由多基因家族及单基因组成，成员间有不同程度的同源，但它们的功能不一定相同。 是指一组有类似功能，核苷酸序列又有同源性的基因。 2.核酸序列相同：  组蛋白基因家族 多拷贝基因形成的基因簇，rRNA、tRNA、组蛋白基因家族。 非洲爪蟾的5SRNA基因结构 5SRNA基因 非转录空隔区 3.核酸序列高度同源 生长激素（GH）与绒毛膜生长催乳激素（CS） 氨基酸序列比对 217 4.编码产物的功能或功能区相同 (四)假基因（pseudogene,Ψ） ? G? A? ? ? ??2 ??1 Alu 10 kb 珠蛋白基因簇中的假基因 与有功能的基因相似，不表达基因产物的基因。 1.线性双链DNA病毒 早期蛋白（E） 晚期蛋白（L） 腺病毒 adenovirus E1A E1B E3 E4 E2B E2A 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100% L2 L3 L4 L5 L1 IT