出生缺陷三级预防蔡文莲.pptVIP

出生缺陷的三级预防 ;定义:出生缺陷主要是指胚胎或胎儿先天结构或功能异常，可以发生在(消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等)各器官系统. 出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。 出生缺陷是社会家庭的沉重负担。 ;常见出生缺陷的分类;A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂 ;唇裂腭裂;多指多趾;先天性心脏病;肢体畸形;唐氏综合征;全球状况 — 来自美国2006年全球出生缺陷报告;全球前5位的常见严重出生缺陷（全部或部分来源于遗传）;全球死于出生缺陷的5岁以下的儿童;我国先天缺陷的概况;数据来源;我国出生缺陷的监测期限;;全国先天缺陷顺位;;产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化幅度（%）;产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化幅度（%）;多指（趾）发生率 ;先心病发生率;肢体短缩发生率;唇裂发生率;;美国和中国出生缺陷数;;出生缺陷在胎儿发育的各阶段都有可能发生;先天缺陷的三级预防;引起出生缺陷的原因;遗传因素;;明确致畸的药物;;生物理化因素;一级预防干预措施;遗传咨询任务;遗传咨询程序;遗传咨询对象;婚前及孕前保健;孕前医学检查;孕前保健指导;孕前医学咨询;营养干预;先天缺陷的一级预防的现状;神经管畸形及其分类;世界各地ＮＴＤ的发病率;;神经管畸形的后果;;;神经管畸形发生的主要原因;; 胎儿神经管发生和闭合在受孕后28天内完成 ;为增加叶酸摄入量采用膳食疗法的难点;由于膳食叶酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量（RDI）——800ug（5）。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到RDI的量。 ;围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防;;;试验用药 成分表;RCT研究结果 : 减少神经管畸形的初发;副反应;其他效应;其他效应;;; 围孕期微量营养素的补充在普及上存在的障碍;单纯叶酸和复合维生素在降低NTD 初发的学术争议;;;;;目的;;;补充多种维生素是降低先天畸形发生风险的最有效方案： 800μg/d叶酸是降低同型半胱氨酸水平的阈值剂量 红细胞叶酸水平将在4周内 906 nmol/L 维生素B2, B6 和B12 也参与同型半胱氨酸的代谢 其它维生素、矿物质以及微量元素也有助于优化妊娠后果;;三个预防性目标;;先天缺陷的二级预防;;;;;;染色体异常最佳联合筛查方案;;;NT筛查胎儿异常检出率;;;;;;产前诊断;;三级预防;;;5) 主要的先天性畸形的发生率降低约1/3。 6) 先天性畸形初级预防明显优于所谓的二级预防。 7) 消极对待“补充叶酸/多种维生素（如食物强化供给或未受孕期补充）用于一级预防先天性畸形”的做法，应视为对公共卫生的失职。;;