turner综合症女孩与妇女诊断与治疗.pptVIP

Turner综合症女孩和妇女的诊断与治疗 ;Turner 综合症(TS);身材矮小;足背水肿;4/5掌骨短;Turner 综合症;45,X Turner 综合症;45,X Turner Syndrome;镶嵌型;异常 X 染色体;等臂染色体;环状染色体;Palmer and Reichmann Hum Genet 35, 35-49, 1976;特殊染色体组型危险性;流行病学;;诊断问题;定义;出生前诊断;出生前诊断;出生前诊断;出生前诊断;出生后诊断;Y染色体检测 对于以下所有个体需检测“Y” 染色体物质 标记染色体 患儿出现男性化 还需要检查有无性腺或肾上腺肿瘤 假阳性可能是基于Y检测方法的高度灵敏的PCR问题。 ;具有“Y” 染色体物质患儿发生成性腺细胞瘤危险性为12% 成性腺细胞瘤可能转变为恶性生殖细胞肿瘤 因此,对于具有Y染色体Turner综合症的个体应进行腹腔镜下预防性性腺切除 对无男性化的45,X个体进行常规SRY或Y染色体存在检验无依据。 ;染色体核型筛查适应症;TS特殊容貌;心血管系统;先天性心血管系统缺陷;心血管系统: 心电图异常;主动脉夹层的风险;主动脉夹层;心血管筛查;心血管筛查;TS女孩和妇女心血管筛查和检测方法;心血管常规保健;主动脉扩张的监测;心血管与妊娠;心血管与运动;泌尿系统;眼;耳;耳问题筛查;口腔;骨骼异常;淋巴腺;自身免疫;皮肤;;;TS生长情况和治疗;TS生长情况; TS典型生长方式;生长激素;生长激素治疗;生长激素;生长激素;生长激素;生长激素- 安全性;生长激素- 安全性;生长激素- 安全性: 恶性肿瘤;青春期诱导;青春期诱导;青春期诱导;雌激素替代治疗;黄体酮替代治疗;转换期的管理;教育和心理问题;认知和教育表现;认知和教育表现;心理发育;心理干预;TS成年人的医疗处理;医学追踪;实验室检查;肝脏疾病;肾脏;骨代谢;冠状动脉疾病的风险因素;甲状腺和乳糜泻;卵巢激素的替代;生育力与计划生育 ;有卵巢功能的妇女;无卵巢功能的妇女;卵巢组织和成熟卵母细胞的超低温保存;参考文献