课件：强直性肌病.ppt

THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 强直性肌营养不良 内分泌障碍： 　　以性腺和垂体激素释放障碍为主。 62-86%的男性患者有睾丸萎缩，血睾丸酮水平下降，卵泡刺激素明显增高，黄体酮可正常或轻度增高。晚上生长激素分泌减少而全天分泌量正常。血中甲状腺素正常而TSH减低。 　　女性患者卵巢组织结构异常，怀孕的流产率高达18.8-32.5%，不育率有30.2-34%。 强直性肌营养不良 神经系统： 1.中枢神经系统： 睡眠障碍－－嗜睡，睡眠窒息综合征。 人格障碍、抑郁。 儿童可有精神发育迟缓，少数人智能减退。 2.周围神经： 腱反射减退，神经传导速度减慢。 强直性肌营养不良 眼部损害： 白内障、视网膜变性、眼内压降低、瞳孔反应迟钝、眼外肌无力，视觉诱发电位异常。 皮肤：前额易脱发成秃。 EKG：肌强直电位和肌原性损害。 肌肉病理：细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维向一侧退缩而形成肌浆块，肌细胞坏死和再生并不突出。 强直性肌营养不良 预后：本病进展十分缓慢，寿命略短于正常人，可因肌萎缩而不能自理生活，多死于呼吸道感染或心源性疾病。 先天性肌强直(Thomsen’s disease) 发病率为0.25-4/10万。 常染色体显性遗传，少数患者为隐性遗传。 病变部位位于染色体7，与Cl－通道基因有关。 男女均可累及，婴儿时发病，儿童期就诊。 先天性肌强直 临床表现： 症状： 肢体僵硬、动作笨拙，静止休息后或寒冷中运动不能的症状加重。 常表现为：咀嚼第一口后张口不能 久坐后不能立即站起 静立后不能起步 握手后不能很快松手 发笑后表情肌不能及时收住 打喷嚏后双眼紧闭，不易张开 严重者跌倒时不能以手去支撑，酷似门板样 倒地 上述症状冬天和静息后初次运动时较重，重复运动后好转。 先天性肌强直 体征： 可见全身肌肉发育良好，并伴有肌肉肥大，酷似运动员，叩击时可见局部肌肉收缩出现持久性凹陷或肌球。 重复肌肉运动后肌强直症状不见减轻而加重者称为反常性肌强直 肌强直发作时伴有肌肉疼痛者称为二型肌强直 波动性肌强直 常染色体显性遗传，有家族史。 面部、手肌、肢体等处肌强直。 部分患者的肌强直有波动性，在短暂的几天或几小时中可减轻或略加重，在肌强直时可有肌肉的疼痛。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 显性痛性肌强直 常染色体显性遗传，基因位于染色体7q，该基因与骨骼肌的Na＋通道有关。 肌强直症状与先天性肌强直相似，但肌收缩后伴有疼痛，且呈持续性。 EMG可发现疼痛可以出现在肌电活动时或静息时。 饥饿或口服钾盐后可诱发疼痛。 肌强直症状无波动性。 先天性副肌强直 罕见 常染色体显性遗传，基因在染色体17q23.1-25.3区域，与Na+通道有关。 特点：寒冷的气温是发病的主要因素，当天气的寒冷程度尚不足以影响正常人的活动情况下，患者已然出现肌强直症状，尤其是在暴露部位，若长时间处于低温环境中，甚至可以有肌无力和受累肌肉的麻痹。 先天性副肌强直 本症可借助典型的冷刺激诱发肌强直来确诊。 预后良好，多数患者随着年龄的增长而好转。 隐性遗传性全身性肌强直症 隐性遗传，骨骼肌Cl-通道病变，基因位于染色体7。 发病率在2／10万。 主要累及下肢和小腿，出现明显肌强直，上肢可不出现肌强直，病情稳定，进展十分缓慢，甚至20－30年后才稍有加重。 约半数的患者出现四肢近端肌无力，可缓慢进行性加重，后期可有手和前臂局部肌萎缩，约1／3的患者有腱反射减退或消失。 本病也可有局部性肌肉肥大。 软骨营养不良性肌强直（Schwartz-Jampel综合症） 多数为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。婴幼儿起病。 骨骼异常表现为头颈短，驼背和鸡胸，关节活动略有受累。 面部呈扁平脸，下颌短小，眼睑痉挛和张开困难－－似张似闭状。 四肢肌肉有僵直、强直和肥大。 约1／5患者有轻微的精神发育迟缓。 肌电图：持续性肌电活动，睡眠中不消失，安定无效，少有肌电静息。 肌强直的治疗 尚无根治办法。 均用同样的方法控制肌强直的症状。