课件：人类基因.pptVIP

四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 β地中海贫血 β链完全不能合成，称为 ?0 地贫 部分β链合成，称为 ?＋ 地贫 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 ⑴ 重 型（β0/β0或β+/β+、β0/β+） 几乎不能合成β链或量很少，α链大大过剩”而沉积于红细胞膜，引起严重溶血反应，同时代偿性γ链表达使Hb F升高。 β地中海贫血 “地中海贫血面容”：骨髓增生、骨质疏松，可出现鼻塌眼肿、上颌前突、头大额隆等。 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 （2） 中间型 基因型：β+/β+（高F）或β+/δβ+； 症状：介于重型和轻型之间。 β地中海贫血 基因型：β0/βA或β+/βA，临床只有轻度贫血，甚至可代偿性无症状。 特点：Hb A2和Hb F升高。 （3） 轻 型 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 二、血浆蛋白病 血浆蛋白：血液中含量高、种类多、功能重要的一类蛋白质，在体内起着物质运输、凝血和免疫防御等作用。 血友病 α1抗胰蛋白酶缺乏症 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 甲型（凝血因子VIII缺乏） 乙型（凝血因子IX缺乏） 丙型（凝血因子XI缺乏） 血友病 血友病:凝血因子遗传性缺乏引起严重凝血功能障碍的疾病。 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 凝血因子VIII 遗传性缺乏 抗血友病球蛋白（AHG） VIII因子相关抗原 促血小板粘附血管因子 甲型血友病 遗传方式：XR AHG基因定位：Xq28，长186kb 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 病因：凝血因子IX即血浆凝血活酶 成分（PTC）遗传性缺失； PTC基因定位：Xq27.1-q27.2，长34kb。 乙型血友病 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 α1抗胰蛋白酶缺乏症 α1-AT：由肝脏合成的一种糖蛋白，释入血浆组成α1球蛋白的绝大部分。 具有抑制血清中胰蛋白酶的作用。 先天性α1-AT缺乏的纯合子（ZZ型）个体：血清中α1-AT活性仅10-15%，常常发生肺气肿和肝硬化。 α1-AT基因定位：14q32.1，全长12,200bp。 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 三、受体蛋白病 家族性高胆固醇血症 睾丸女性化 receptor protein disease：受体蛋白遗传性缺陷引起的疾病。 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 家族性高胆固醇血症 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 病因：基因突变导致细胞浆内雄激素 受体缺乏，患者虽有睾丸，亦能正常产生雄 激素，但不能在终末器官发生作用，表现女性化特征。 基因定位(TFM):位于Xp11和Xq13之间。 睾丸女性化 遗传方式：XR 第二节 先天性代谢病 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 先天性代谢病 酶蛋白病（enzyme protein disease）： ----编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，导致的机体代谢紊乱。 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 S1 S4 S2 E12 S3 E23 P E3P S5 酶蛋白病发生的原理 先天性代谢病 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 氨基酸代谢病 1 糖代谢病 2 脂类代谢病 3 嘌呤代谢病 4 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 一、氨基酸代谢病 苯丙酮尿症 白化病 尿黑酸尿症 ③ 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 苯丙酮尿症(PKUⅠ) 发病率1/16500，AR 特殊气味（鼠臭味或霉味）； 黑色素合成减少，患者眼睛、毛发和肤色浅； 5-羟色胺合成减少，影响大脑发育； PAH基因定位：12q24.1，全长约90kb。 × ③ 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 基因定位：11q14 - q21，长50kb。 遗传方式：AR 白化病(albinism) × 发病率：1/10000~1/20000 ③ 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 基因定位：3q21-q23 尿黑酸尿症 × 发病率：1/250000 遗传方式：AR ③ 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 × 新生儿期：尿布紫褐色斑点，日久使尿布呈黑褐色； 儿童期：除尿中排出尿黑酸外，并无特殊症状； 成人期：尿黑酸沉淀于结缔组织致褐黄病，表现为皮肤、耳廓、面颊、巩膜等处弥漫性色素沉着。 ③ 尿黑酸症 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 半乳糖醇 6-磷酸葡萄糖 ② 二磷酸尿苷半乳糖 2-磷酸尿苷葡萄糖 ③ ① 1-