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课件:人类基因.ppt
四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 β地中海贫血 β链完全不能合成,称为 ?0 地贫 部分β链合成,称为 ?+ 地贫 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 ⑴ 重 型(β0/β0或β+/β+、β0/β+) 几乎不能合成β链或量很少,α链大大过剩”而沉积于红细胞膜,引起严重溶血反应,同时代偿性γ链表达使Hb F升高。 β地中海贫血 “地中海贫血面容”:骨髓增生、骨质疏松,可出现鼻塌眼肿、上颌前突、头大额隆等。 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 (2) 中间型 基因型:β+/β+(高F)或β+/δβ+; 症状:介于重型和轻型之间。 β地中海贫血 基因型:β0/βA或β+/βA,临床只有轻度贫血,甚至可代偿性无症状。 特点:Hb A2和Hb F升高。 (3) 轻 型 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 二、血浆蛋白病 血浆蛋白:血液中含量高、种类多、功能重要的一类蛋白质,在体内起着物质运输、凝血和免疫防御等作用。 血友病 α1抗胰蛋白酶缺乏症 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 甲型(凝血因子VIII缺乏) 乙型(凝血因子IX缺乏) 丙型(凝血因子XI缺乏) 血友病 血友病:凝血因子遗传性缺乏引起严重凝血功能障碍的疾病。 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 凝血因子VIII 遗传性缺乏 抗血友病球蛋白(AHG) VIII因子相关抗原 促血小板粘附血管因子 甲型血友病 遗传方式:XR AHG基因定位:Xq28,长186kb 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 病因:凝血因子IX即血浆凝血活酶 成分(PTC)遗传性缺失; PTC基因定位:Xq27.1-q27.2,长34kb。 乙型血友病 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 α1抗胰蛋白酶缺乏症 α1-AT:由肝脏合成的一种糖蛋白,释入血浆组成α1球蛋白的绝大部分。 具有抑制血清中胰蛋白酶的作用。 先天性α1-AT缺乏的纯合子(ZZ型)个体:血清中α1-AT活性仅10-15%,常常发生肺气肿和肝硬化。 α1-AT基因定位:14q32.1,全长12,200bp。 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 三、受体蛋白病 家族性高胆固醇血症 睾丸女性化 receptor protein disease:受体蛋白遗传性缺陷引起的疾病。 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 家族性高胆固醇血症 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 病因:基因突变导致细胞浆内雄激素 受体缺乏,患者虽有睾丸,亦能正常产生雄 激素,但不能在终末器官发生作用,表现女性化特征。 基因定位(TFM):位于Xp11和Xq13之间。 睾丸女性化 遗传方式:XR 第二节 先天性代谢病 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 先天性代谢病 酶蛋白病(enzyme protein disease): ----编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常,或由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少,导致的机体代谢紊乱。 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 S1 S4 S2 E12 S3 E23 P E3P S5 酶蛋白病发生的原理 先天性代谢病 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 氨基酸代谢病 1 糖代谢病 2 脂类代谢病 3 嘌呤代谢病 4 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 一、氨基酸代谢病 苯丙酮尿症 白化病 尿黑酸尿症 ③ 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 苯丙酮尿症(PKUⅠ) 发病率1/16500,AR 特殊气味(鼠臭味或霉味); 黑色素合成减少,患者眼睛、毛发和肤色浅; 5-羟色胺合成减少,影响大脑发育; PAH基因定位:12q24.1,全长约90kb。 × ③ 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 基因定位:11q14 - q21,长50kb。 遗传方式:AR 白化病(albinism) × 发病率:1/10000~1/20000 ③ 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 基因定位:3q21-q23 尿黑酸尿症 × 发病率:1/250000 遗传方式:AR ③ 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 × 新生儿期:尿布紫褐色斑点,日久使尿布呈黑褐色; 儿童期:除尿中排出尿黑酸外,并无特殊症状; 成人期:尿黑酸沉淀于结缔组织致褐黄病,表现为皮肤、耳廓、面颊、巩膜等处弥漫性色素沉着。 ③ 尿黑酸症 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 半乳糖醇 6-磷酸葡萄糖 ② 二磷酸尿苷半乳糖 2-磷酸尿苷葡萄糖 ③ ① 1-
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