卡介苗感染的遗传免疫缺陷研究-儿科学专业毕业论文.docxVIP

硕 硕 士 学 位 论 文 卡 介 苗 感 染 的遗 传 免 疫 缺 陷研 究 姓 名 ： 应 文 静 专 业 ： 儿 科 学 导 师 ： 王 晓 川 教 授 导 师 小 组 成 员 ： 孙 金 峤 主 治 医 师 复 复 旦 大 学 附 属 儿 科 医 院 硕 士 研 究 生 学 位 论 文 录 缩 略 词 1 中 文 摘 要 2 英 文 摘 要 4 、/ - 、 . 广 B iJ s 6 JE X 8 第 一 部 位 8 第 二 部 分 16 参 考 文 献 34 纖 3 7 雜 5 0 硕 士 期 间 发 表 及 会 议 收 录 论 文 5 1 复 旦 复 旦 大 学 附 属 儿 科 医 院 硕 士 研 究 生 学 位 论 文 缩 略 词 英 文 缩 写 英 文 词 汇 中 文 词 汇 Ig E Im m u n o g lo b u lin E 免 疫 球 蛋 白E Ig M Im m u n o g lob u lin M 免 疫 球 蛋 白M IL 1 2 In te rle u k in 1 2 白介 素 12 IF N -y Interfero n -y Y-干 扰素 E L IS A enzym e link ed im m u n oso rb ent assay 酶 联 免 疫 吸 附 法 D N A deox yribo n u cleic acid 脱 氧 核 糖 核 酸 IL 1 2 R B 1 Interleu k in 12 recep to r b eta 1 白介 素 12 受 体 B 亚 基 1 IF N G R 1 In terfero n -y recep to r 1 Y-干扰 素受 体 1 C G D C hron ic gran u lom ato u s d iseases 慢 性 肉芽 肿 病 rh IF N -y reco m b in an t hum an Interferon -y 重组人Y干扰 素 P ID p rim ary im m un o deficien cy disease 原 发 免 疫 缺 陷 病 S N P S in g le N u cleotid e P o ly m o rp h ism s 单 核 苷 酸 多 态 性 B C G B a c illu s C a lm e tte - G u e rin 卡 介 苗 C D C C e n te rs fo r D is e a s e C o n tr o l 疾 病 控 制 中 心 N K n a tu ra l k ille r c e ll N K 细 胞 N A D P n ic o tin a m id e a d e n in e d in u c le o tid e 烟 酰 胺 腺 嘌 呤 二 核 苷 酸 磷 酸 p h o sp h ate m R N A m essen ger rib o n u cleic acid 信 使 核 糖 核 酸 P C R p o ly m erase chain reactio n 聚 合 酶 链 反 应 E P 管 E p p en d orf tu b e E ppendor 璃已、管 复 旦 复 旦 大 学 附 属 儿 科 医 院 硕 士 研 究 生 学 位 论 文 卡 介 苗 感 染 的遗 传 免 疫 缺 陷研 究 摘 要 目 的 据 世 界 卫 生 组 织 统 计 ， 目前 全 球 1/3 的 人 口感 染 了 结 核 杆 菌 ，每 年 新 发 病 例 9 15 万 ， 死 亡 病 例 超 过 16 5 万 。 我 国 结 核 发 生 率 位 居 世 界 第 二 位 ， 接 种 卡 介 苗 被 作 为 预 防 严 重 结 核 感 染 的 重 要 手 段 之 一 。 绝 大 多 数 婴 儿 接 种 后 不 发 生 卡 介 苗 感 染 ，但 仍 有 少 部 分 婴 儿 会 发 生 ，严 重 者 发 生 播 散 性 感 染 甚 至 死 亡 。 卡 介 苗 感 染 仅 在 部 分 患 儿 的 发 生 ， 提 示 这 些 患 儿 自身 限 制 和 抵 御 卡 介 苗 的 宿 主 免 疫 防 御 机 制 可 能 存 在 低 下 。 原 发 免 疫 缺 陷 病 中 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 、慢 性 肉芽肿 病 、高 IgM 综合 症 、 高 IgE 综合 征 以及 对 分 枝 杆 菌 较 为 易 感 。 因 此 ， 本 研 究 通 过 对 慢 性 肉芽 肿 病 患 者 及 临床 怀 疑 孟 德 尔 式 分 枝 杆 菌 易 感