出生缺陷培训课件.pptVIP

返祖现象——多毛症 * 色素毛发痣 * 二、出生缺陷的诊断 应做产前诊断者 曾生育过严重畸形儿的孕妇 多次自然流产、死胎、死产的孕妇 孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线者 长期处于污染环境 羊水过多或过少者 * 产前出生缺陷的诊断方法 B超 绒毛膜活检分析染色体组成 羊膜囊穿刺吸取羊水 B超引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿，并可活检。 * * 三、神经管缺损 脊髓裂（myeloschisis） 脊柱裂（spina difida） 无脑畸形（ancncephalus） * 图 脊柱裂 * 图 脊柱裂 * 位于腰骶部，外面有皮肤覆盖着，脊髓和脊神经通常是正常的，没有神经症状。 隐性脊柱裂（spina bifida occulta） * 隐性脊柱裂 * 脊膜突出（meningocele) 缺损涉及一两个脊椎，脊膜就从这个孔突出，在表面能看到一个用皮肤包着的囊。 * 脊髓脊膜突 脑膜膨出 * 头部具有特别的外观： 眼向前突出， 没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。 无脑畸胎(anencephalus) 胎儿缺少吞咽的控制机 制，妊娠最后两个月的 特点就是羊水过多。 * 图 无脑儿 * 神经管缺损的产前诊断 孕16-18周，检测血清AFP，高于标准为阳性。 孕14-18周，超声波检查，一般可明确诊断。 当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确诊断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶，孕16-20周为最佳时间。 孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。 其他实验室检查作为辅助诊断。 * 四、先天性心脏病 先心病常见类型 房间隔缺损（atrial septal defect) 室间隔缺损(ventricular septal defect) 法洛氏四联症(tetralogy of Fallot) * 室间隔缺损、肺动脉狭窄、升主动脉骑跨和右心室肥厚 法洛氏四联症(tetralogy of Fallot) * 出生后数月出现发绀，重症出生后即显发绀。活动后气促，患儿常感乏力，活动耐力差。 * 第二节 出生缺陷的病理生理学 遗传因素 单基因 7.5% 多基因 20% 染色体 6% 环境因素 先天感染 2% 母亲患病 3% 母亲用药、酒精、或X线照射 1.5% 病因不明 60% 一、出生缺陷的发生因素 * （一）遗传因素与出生缺陷： 1. 常染色体显性遗传性畸形：如短指、并指、多指、 软骨发育不全性侏儒等。 综合征：心脏-上肢发育不全综合征、蜘蛛指样综合征、 甲髌综合征。 2. 常染色体隐性畸形 3. X连锁隐性畸形 4. 多基因遗传所致的先天畸形 5. 染色体异常造成的多发畸形 * 罕见多指并指家系(常、显） * 心脑趾综合征 * AR型小头畸形 * 医 学 遗 传 学 出生缺陷 * 本章节重点 掌握先天畸形、出生缺陷等基本概念 掌握目前常用的产前诊断方法 熟悉影响致畸发生的因素 * 出生缺陷（birth defect）： 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷，也称先天畸形（congenital malformation ）： * 发育 (development): 一般指从一个受精卵变成复杂结构的有机体的过程。 发育遗传学 (developmental genetics): 是研究有机体的生长、分化、形态建成等的遗传学机制。 * 第4周至第8周是人胚发育的最关键时期，此期内进行着器官的发生。 第4周，神经管已分化成脑和脊髓 第8周，脑、眼、心、肢芽、肠、肺开始发育 8周胚胎 4周胚胎 * 全国七省市地区出生缺陷监测统计（0/000） 先天畸形