课件：细胞形态学.pptVIP

* * （三）骨髓增生异常综合征（MDS） MDS也是克隆性疾病，以无效造血为其特征引起血细胞减少，骨髓及血象一至多系细胞病态造血。 维也纳会议指出,MDS代表了一组异质性髓系肿瘤,特点是髓系细胞分化和(或)成熟异常、造血功能衰竭及因遗传不稳定而导致的高风险向急性髓系白血病(AML)转化。显然,该定义明确了MDS的病理本质是肿瘤性疾病,“异质性”限于肿瘤性疾病内部。 由于MDS有极大的异质性,MDS的诊断没有“金标准”。因此MDS的诊断必须是 排除诊断 综合诊断 MDS的特点是红,粒,巨核系造血细胞 克隆性增殖,骨髓增生正常或活跃。由 于无效造血引起多种多样细胞减少,最 常见是贫血.病变细胞生成亦伴有骨髓 与外周血细胞形态学的异常。 原发性MDS， 40%-50%有染色体异常， 继发性MDS达80%，多见染色体异常 为，-5，5q-，+8，20q-，-7，7q-， del7q ，后三者预后差。 亚型名称 外周血象 骨髓象 难治性贫血 （refractory anaemia，RA） 贫血；未见或罕见原始细胞 仅红系增生异常，原始细胞5%，环形铁粒幼细胞15% 难治性贫血伴环形铁粒幼细胞 (refractory anaemia with ringed sideroblast，RARS） 贫血；未见或罕见原始细胞 仅红系增生异常，原始细胞5%，环形铁粒幼细胞≥15% 难治性血细胞减少伴多系增生异常 （refractory cytopenia with multilineage dysplasia，RCMD） 血细胞减少（两系或全系）；未见或罕见原始细胞；未见Auer小体；单核细胞1×109/L 两种或多种髓系细胞增生异常≥10%；原始细胞5%；未见Auer小体；环形铁粒幼细胞15% 难治性血细胞减少伴多系增生异常和环形铁粒幼细胞 （refractory cytopenia with multilineage dysplasia and ringed sideroblast，RCMD-RS） 血细胞减少（两系或全系）；未见或罕见原始细胞；未见Auer小体；单核细胞1×109/L 两系或多系细胞增生异常≥10%；环形铁粒幼细胞≥15%；原始细胞5%；未见Auer小体 难治性贫血伴原始细胞增多1型 （refractory anaemia with excess blasts-1，RAEB-1） 血细胞减少；原始细胞5% ；未见Auer小体；单核细胞1×109/L ； 单系或多系细胞增生异常；原始细胞5%～9%；未见Auer小体 难治性贫血伴原始细胞增多2型 （refractory anaemia with excess blasts-2，RAEB-2） 血细胞减少；原始细胞5%～19% ；Auer小体（±）；单核细胞1×109/L； 单系或多系细胞增生异常；原始细胞10%～19% ； Auer小体（±） Company Logo 环形铁粒幼细胞占幼红细胞的≥15%。环形铁粒幼细胞标准为铁粒≥5粒，围绕核≥1/3。 环形铁粒幼细胞通常在MDS其他类型中亦能见到，如RAEB病例中亦有。当RCMD伴有环形铁粒幼细胞占幼红细胞的≥15%时（RCMD-RS)，患者存活率低于RARS。 Company Logo Company Logo 染色体检查 在5%~20%的RARS中可见染色体异常，单条染色体受累比较多见（多无结构异常）。 Company Logo 预后 1~2%RARS演变为AML。 据报道，中位生存期为69~108个月。 （四）急性髓细胞白血病（AML） AML是髓系原始细胞克隆性增生疾病，WHO分型的MDS中已取消MDS-RAEBT亚型，将原始细胞≥20%即归于AML范畴内。虽然多年来AML分型均应用细胞形态为主的FAB分类法， 2001年WHO分型将AML分为四亚型。  伴有重现性遗传学异常的AML 伴有病态造血的AML 治疗相关的AML和MDS 不另作分类的AML 1．伴有重现性遗传学异常的AML   （1）伴有t(8;21)(q22;q22)AML, AML1（CBFα）/ETO的AML  （2）伴有inv(16)(p13;q22)或 t(16;16)(p13;q22), CBFβ/MYH11的骨髓嗜酸粒细胞增多的AML  （3）伴有t(15;17)(q22;q11-12),PML/RARα