生殖医学及遗传咨询.pdfVIP

生殖医学与遗传咨询 江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院 生殖医学国家重点实验室 刘嘉茵 不良生殖结局 (Adverse Reproductive Outcomes) 不良生殖结局的致病因素 不良生殖结局的母体相关危险因素 出生缺陷和生殖障碍问题面临的挑战  多个致病或易感基因和环境交互作用导致的结构和功能的异常  发生机制复杂，人种间有差异  常规的分子生物学手段无法检测和筛查  研究单一、分散而缺乏系统，基础和临床研究脱节  对缺陷儿缺少进一步的随访和康复体系 出生缺陷防控和干预：知识瓶颈，技术瓶颈，体制瓶颈 生殖障碍的遗传学研究领域  男性和女性的生殖健康筛查  配子生成和发育异常  性腺发育和激素  男女性不孕不育症  排卵障碍（PCOS和POI ）  盆腔子宫内膜异位症  卵巢反应预测  卵巢刺激的个体化方案  遗传疾病的植入前诊断和筛查  复发性流产 人类生殖过程的遗传学检测阶段 Umbilical vein puncture Amniocentesis Chorion villus sampling 概要  胚胎植入前诊断PGD  PGD 的基本原理适应症  用于染色体疾病PGD 的基本技术和现代技术  PGD 的取材  单基因PGD技术的临床应用  胚胎植入前遗传学筛查PGS  男科不育的遗传学临床咨询  复发性流产的遗传学检测  现代遗传学技术在生殖医学领域的成果 胚胎植入前遗传学诊断/筛查 Pre-implantation Genetic Diagnosis/Screening ( PGD/PGS ) 对有遗传性缺陷高风险的夫妇，通过体外受精（In Vitro Fertilization, IVF ）程序，应用分子、细胞遗传学技术在体外选择正 常胚胎植入，亦称为孕前诊断。 胚胎植入前遗传学诊断 卵裂求活检进行遗传学检测 1 2 3 4 5 异常胚胎 异常胚胎 异常胚胎 移植信号正常的胚胎 PGD 的适应症  染色体异常：平衡易位，罗氏易位等  单基因疾病：常显、常隐、X连锁  易感基因的剔除：乳腺癌等  HLA配型 染色体平衡易位PGD/FISH探针选择 t(11;22)(q25;q12) normal 11 normal 22 der 22 der 11 Metaphase chromosomes blastomere rob (13;14)(q10;q10) normal 13 normal 14 der 13-14 Metaphase chromosomes blastomere 染色体平衡易位FISH / PGD 46,XY,t(1;12) 本中心FISH/PGD染色体异常种类  性染色体数目异常（47,XXY; 47,XXX;47,XYY)；  罗伯逊易位（45,XY,r(13,14); 45,XY,r(12,14) ）；  染色体平