医学遗传学章多、单基因病.pptVIP

下载本文档

14
0
约4.3万字
约 183页
2019-01-07 发布于浙江
举报
版权申诉

医学遗传学章多、单基因病.ppt

1、本文档共183页，可阅读全部内容。
2、有哪些信誉好的足球投注网站（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

例肝癌调查如下(无群体发病率，设对照)用(3)求H 全部患者发病率(q) Pc=1–q X值 a值患者一级亲属 6591 359 0.0545 0.945 1.603 2.027 对照一级亲属 5227 54 0.0103 0.9897 2.315 2.655 代入(3) b= Pc(Xc–Xr)/ac = 0.9897(2.315–1.603)/2.655 = 0.2654 代入(1) H=b/r=0.2654/0.5=0.53= 53% 计算双生子同病率类型对数同病对数同病率(%) MZ 15 ÷ 10 = 67 DZ 40 ÷ 2 = 5 H=(67–5) ÷ (100–5)=0.653=65% 2、霍尔津格(Holzinger)公式—双生子法如; 燥狂抑郁性精神病的调查; MZ-单卵双生子 DZ-双卵双生子 CMZ–CDZ 100–CDZ H= 三、多基因病的特点 1 、群体发病率约15~20%，多为常见病。 2 、发病有家族聚集倾向，但再现风险较低。 3 、发病率常有种族差异。 4 、随亲属级别的降低，发病率迅速下降。 5 、患者同级别亲属，发病风险相同。 6 、近婚发病风险增高，但不如AR显著。 7、系谱分析无意义。第三节多基因病发病风险估计(经验风险) 一、遗传度、群体发病率(q)与发病风险。多基因病q≈0.1%~1%，H= 70%~80%, 患者一级亲属发病率(f)近似群体发病率的开方值。 Edward公式： f=√q 利用此公式条件是： ① q在0.1%~1%之间。 ② H在70%~80%之间。 ③ 群体q1%、 80H70 不适用。唇裂； q=0.17%； H=70； f=√0.0017= 0.041= 4.1% 原则上；H愈高，再现风险愈大。多基因遗传性状有累加效应(加性效应)，后代的再现风险与亲代病情的严重程度密切相关。 0.1 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 2.0 4.0 6.0 8.0 10 群体发病率(%) 40 20 10 8 6 4 2 1 0.8 0.6 0.4 0.2 0.1 0 50 70 100 遗传率例; 某病 q= 0.2% H= 80% 一级亲属再现风险? f ≈6% 80 40 患者一级亲属发病风险 (%) q、H及患者一级亲属发病关系图解 10 20 30 60 二、累加效应与发病风险 1、家族内患者愈多，后代再现风险愈高。在一定条件下，多基因病是因较多致病基因的累加超过阈值而致。家庭中患病人数多，说明家族成员累积的致病基因数量多，