生物：5.3人类遗传病》(人教版必修二).pptVIP

　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重素！ 研究性课题 — 调查人群中的人类遗传病 遗传病对人类有哪些危害呢？ 对策: 小结： 考考你 在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④ *练一练 优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学，以下属于优生措施的是（ ） 课后作业 1、课外阅读： *人类的基因组计划的相关问题。 2、研究性课题： *调查广利高中高度近视遗传病的发病率 3、完成学案中相关练习 大自然讨厌近亲结婚！ 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 提倡“适龄生育” 一般在24——29岁生育为好。 多基因遗传病 常染色体遗传（显） 常染色体遗传（隐） 常染色体遗传（隐） 伴X遗传（显） 伴X遗传（隐） 伴Y遗传 猫叫综合征 病因：患者缺少了一条X染色体 症状：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 练一练 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 人类基因组计划 二、人类的遗传病的预防—优生 概念:让每一个家庭生育出健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 （最简单、有效的方法） (主要手段) （24——29岁） （优生的重要措施之一） *常染色体遗传 *伴性遗传 显性遗传 隐性遗传 伴X遗传 伴Y遗传 显性遗传 隐性遗传 单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病。 并指 多指 软骨发育不全 白化病 病因：缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素。 症状：表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 苯丙酮尿症 病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出 症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味 抗维生素Ｄ佝偻病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢 进行性肌营养不良 其它实例： 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 外耳道多毛症 特征： 患者全为男性 父传子，子传孙 2、多基因遗传病 如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 多对基因+环境 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 3、染色体异常遗传病 猫叫综合症 数目异常： 结构异常： 21三体综合症 概念：由染色体异常引起的遗传病。 性腺发育不良 病因：第5号染色体部分缺失 症状：患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫。患儿生长发育迟缓，智力低下。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。 21三体综合征* 病因：体细胞内多了一条21号染色体。 症状：智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 性腺发育不良 ♀ C 金太阳新课标资源网 * 金太阳新课标资源网 老师都说好! ——李裕娟 金太阳教育 5.3人类遗传病 看一看，想一想？ 江苏省泰州中学生物组 韩涵 一、人类遗传病 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 *单基因遗传病 多基因遗传病* *染色体异常遗传病 先天性疾病 遗传病 ≠ = ？ 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传病的发病现状： 1、危害人类身体健康 2、贻害了子孙后代 3、增加了家庭和社会负担。 小组讨论