内耳先天性畸形ppt课件.pptVIP

综合征性耳畸形 此类内耳畸形除伴发外耳、中耳畸形外，尚有头面部不同器官及肢体、内脏畸形相伴发生，组成不同综合征，种类甚多;Usher’s syndrome 视网膜色素变性、聋哑综合征 内耳病变--Alexander型 视网膜色素沉着 视野进行性缩小 先天性白内障;Pendred’s syndrome 甲状腺肿耳聋综合征 内耳病变--Mondini型 出生后即有耳聋 至青春期出现甲状腺肿大，成年后更加重 甲状腺功能一般正常 ;Pendred’s syndrome 常染色体隐性遗传病 致病基因位于染色体7q31,其基因表达产物为转运碘-氯离子的一种蛋白质-潘特林(Pendrin);Pendred’s syndrome 发病机理尚不清楚 基因突变或缺失后引起潘特林的结构和功能改变，导致碘的有机化障碍,以及内耳前庭导水管内氯离子转运障碍，引起内淋巴囊及内淋巴管内压升高，内耳毛细胞受损和听神经萎缩，从而导致听力进行性下降同时伴有甲状腺肿大 治疗上主张早期使用甲???腺激素替代使甲状腺肿缩小，神经性耳聋尚无有效治疗;Klippel-Feil’s syndrome 颈椎畸形，颈短，呈蹼状 后发际低垂 内耳、内听道及中耳结构均可有不同程度畸形 镫骨底板缺损者，蜘蛛网下腔与鼓室相通，可发生脑脊液耳漏 ;Klippel-Feil’s syndrome 张晶晶，女，9岁;Klippel-Feil’s syndrome 张晶晶，女，9岁;Klippel-Feil’s syndrome 张晶晶，女，9岁;Cerico-oculo-acoustic trias 颈－眼－耳三联征 除Klippel-Feil’s syndrome所具有的颈、内耳畸形外 尚有眼球运动障碍 ;Weardenburgs syndrome 内耳发育不全，表现为中度或重度感音神经性聋，高频听力缺失，低频听力可能有残存 内眦及泪点外移 鼻根高而宽 双侧眉毛内端散乱或相连 有部分或全部虹膜异色;Waardenburgs syndrome 邱赞水，男，2岁;Von der Hoeve’s syndrome 先天性成骨不全症 先天性骨质构造缺陷 多处长干状骨骨折 蓝色巩膜 临床性耳硬化症（镫骨底板固定）听力损失表现为进行性传导性聋，罹及双耳;Von der Hoeve’s syndrome;1978年 Valvassori 从3700例CT扫描中发现50例前庭导水管扩大 将其正式命名为LVAS LVAS发病率在0.64％--1.5％之间;前庭导水管在胚胎早期短直而宽大，然后变窄延长呈“J”形。若胚胎早期出现内淋巴管发育障碍，则前庭导水管可持续保持在胚胎时期的宽大状态，直至出生后形成宽大畸形的前庭导水管。;应用高分辨率CT可以确定前庭导水管的大小 正常人的前庭导水管在前庭侧与导水管末端的中点测量时，其直径不超过1．5mm，超过此数值即认为是前庭导水管扩大 ;LVAS 黄彬彬，女，9岁;LVAS 黄彬彬，女，9岁;前庭导水管扩大可以单独存在，也可合并半规管、前庭和耳蜗等其它内耳畸形 Valvassori 报告单纯前庭小管扩大占42％ ;(刘中林; 李志欣;北京同仁医院72例) 单纯前庭导水管扩大 30.4%) 合并前庭及外半规管发育不良 42.9% 合并前庭、半规管、耳蜗及内耳道发育不全 26.7%;我科报告77例109耳儿童感音神经性聋中，LVAS共34例64耳, 占34.9％, 居各种内耳疾病的首位 LVAS在内耳先天畸形中发病率之高应引起临床重视;大多数患儿的首发症状或唯一症状是耳聋，以感音神经性聋为主 Levenson把听力损害类型分三组 高频听力严重损失的下降型感音神经性聋最多 听力正常或轻中度感音神经性聋居其次 严重感音神经性聋较少 极少病例为混合性聋 两耳可相差20-50dB 随访中发现，大部分患者听力呈进行性下降趋势; LVAS的临床另一特点是 听力波动或呈突发性聋样听力突然下降 听力波 动可因劳累、感冒、饱食、脑部受震荡 或没任何诱因而发作 少数病例同时伴眩晕，极似Meniere’s病 同时伴耳鸣者不少见，但未给患儿带来明显痛苦 ;在正常情况下，内耳由狭窄的前庭和耳蜗导水管来迅速缓解升高的颅内压，当前庭导水管扩大而耳蜗导水管正常时，即使是轻微的头颅外伤，也可导致脑脊液压力波动，经明显扩大了的前庭导水管传到内耳使膜迷路破裂，内外淋巴混和，表现为突发性耳聋和眩晕，突聋可自行好转或经治好转而呈波动性听力改变;由于反复发作的突发性听力下降，加重听力损失而致患者全聋