生化第13章 真核基因与基因组.pptVIP

（一）高度重复序列 主要存在于染色体的着丝粒区域，重复单位一般由2～10 bp组成，成串排列，在人基因组中约占5%～6%。 重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。 反向重复序列（inverted repeat sequence） 卫星DNA（satellite DNA） 两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成，重复单位长度约300 bp，多数散在于基因组中，总长度约占人基因组的5％ 。 分类： 参与复制水平的调节 存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质（包括酶）的结合位点。 参与基因表达的调控 可以转录到核内不均一RNA分子中，有些反向重复序列可以形成发夹结构，有助于稳定RNA分子。 参与染色体配对 如?卫星DNA成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关。 功能： （二）中度重复序列 重复数十至数千次,大多数与单拷贝基因间隔排列。 短分散重复片段 长分散重复片段 平均长度约300 bp～500 bp，与长度约为1000 bp的单拷贝序列间隔排列。拷贝数可达数十万。如Alu家族、KpnI家族、Hinf家族。 平均长度为3500 bp～5000bp，与长度约为13000bp的单拷贝序列间隔排列。 重复达30~50万次，每个成员的长度约300 bp。 每个单位长度中一个限制性内切酶Alu的切点（AG↓CT），将其切成长130bp和170bp的两段。 Alu家族 仅次于Alu家族的第二大家族， 重复序列中含有限制性内切酶KpnⅠ的位点 呈散在分布，拷贝数约为3000～4800个 KpnI家族 以319bp长度的串联重复存在于人基因组中 重复序列中含有限制性内切酶Hinf I的位点。 Hinf家族 rRNA基因重复序列属于中度重复序列 各重复单位中的rRNA基因都是相同的。 rRNA基因集中成簇存在，这样的区域称为rDNA区。 人类的rRNA基因位于13、14、15、21和22号染色体的核仁组织区，每个核仁组织区平均含有50个rRNA基因的重复单位。 5S rRNA基因似乎全部位于1号染色体，每个单倍体基因组约有1000个5S rRNA基因。 在单倍体基因组中只出现一次或数次，大多数为蛋白质编码的基因。 （三）单拷贝序列（低度重复序列） 三、真核基因组中存在大量的多基因家族与假基因 多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组在结构上相似、功能相关的基因。 基因家族成簇地分布在某一条染色体上，同时发挥作用，合成某些蛋白质。如组蛋白基因家族。 基因家族的不同成员成簇地分布于不同染色体上，编码一组功能上紧密相关的蛋白质。如球蛋白基因家族。 DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族总称。 (免疫球蛋白) 超家族基因 （superfamily gene） 基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列。以?（普西）来表示。 假基因（psuedogene） 四、线粒体DNA结构有别于染色体DNA 线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是核外遗传物质，能独立编码线粒体中的一些蛋白质。 mtDNA的结构为环状分子，与原核生物的DNA类似，结构特点也与原核生物相似。 人的线粒体基因组 线粒体基因组编码37个基因，包括13个编码呼吸链多酶体系的一些多肽的基因、22个编码mt-tRNA的基因、2个编码mt-rRNA（16S和12S）的基因。 物种 基因组大小(Mb) 基因数 染色体数* 支原体 M. genitalium 0.58 470 无 流感嗜血杆菌 H. influrnzae 1.83 1743 无 枯草芽孢桿菌 B. subtilis 4.20 4100 无 大肠杆菌 E. coli 4.60 4288 无 酿酒酵母 S. cerevisiae 13.50 6034 16 裂殖酵母 S. pombe 12.50 4929 16 燕麦 O. sativa 466 30000 21 果蝇 D. melanogaster 165 13601 4 秀丽隐杆线虫 C. elegans 97 18424 6 小鼠 mouse 2700 30000 20 人 H. sapiens 3000 25000 23 不同生物体基因组的比较 五、人基因组中有两万多个基因 基因组大小和基因数量在生物进化中可能并不具有特别重要的意义，人类的基因较其他生物体可能更为“有效”，其发挥功能的方式与其他生物不同。 六、人的基因在染色体上的分布特征 人类基因组的染色体DNA 基因在染色体上并不是均匀分布。基因密度最大的是第19号染色体，密度最小的是第13号和Y染色体。 染色体上存在着无基因的“沙漠区”，即在500kb区域内，没有任何基因