神经病学第17章神系统发育异常性疾病.pptVIP

神经系统先天性疾病 子宫内脑神经系统发育障碍, 部分神经元产生 \移行组织异常 导致出生后颅骨\神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞, 主要为遗传性, 部分为环境因素影响 胎儿分娩时产伤\窒息 头部遭受过度挤压较长时间缺氧, 导致脑组织损伤发育异常, 脑的结构及功能不良 本组疾病多达上百种, 病因发病机制不完全 清楚 胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育 旺盛期, 胎儿易受到母体内外环境各种致病因 素侵袭导致发病 症状见于出生时或出生后,在神经系统发育过 程中逐渐出现 与遗传性疾病区别: 病因多为自身环境性因素, 后者由遗传基因决定 颅颈区畸形包括: 颅底凹陷症 扁平颅底 小脑扁桃体下疝畸形 颈椎分节不全(颈椎融合) 寰椎枕化(寰枕融合)寰枢椎脱位 前三种多见 ①选择性脊神经后根切断术 (Selective posterior rhizotomy, SPR) 选择性切断脊神经后根与肌牵张反射有关的Ia 类肌梭传入纤维, 减少调节肌张力与姿势反射的 g 环路中周围兴奋性传入, 纠正肢体痉挛状态 脑性瘫痪痉挛型 首选SPR加康复训练, 3~10岁施行为宜 患儿应有一定的行走能力, 智力接近正常 术后进行系统的康复训练 治疗 3. 手术治疗 3. 手术治疗 ②矫形外科手术 适用于内收痉挛\肌腱挛缩内翻马蹄足等 可松解痉挛软组织\恢复肌力平衡稳定关节 治疗 第四节 先天性脑积水 手术治疗是本病唯一的选择 可行引流减压术后颅窝手术减压 治疗 三、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari)畸形 第三节 脑性瘫痪 围产期获得性非进行性脑病导致的先天性运 动障碍姿势异常疾病或综合征 概念 脑性瘫痪(cerebral palsy) Litter(1862)首先描述了本病, 亦称Litter病 脑性瘫痪概念由Ingram(1964)首先使用 1. 病因 1. 获得性 ① 出生前病因: 如妊娠早期病毒感染\妊娠毒血症 放射线照射等 ② 围产期病因: 早产, 脐带绕颈\胎盘早剥\前置胎盘 \羊水堵塞\胎粪吸入导致胎儿脑缺氧, 难产过期 婴儿产程过长, 产钳损伤\颅内出血核黄疸等 ③ 出生后病因: 各种感染\中毒\颅内出血严重窒息 2. 遗传性 病因不明的病例可能与遗传有关 病因病理 人体正常肌张力调节姿势反射的维持依赖于 皮质下行纤维抑制作用与周围Ia类传入纤维易 化作用的动态平衡 脑发育异常使皮质下行束受损, 抑制作用减弱, 引起痉挛性运动障碍姿势异常 感知能力(如视\听力)受损→智力低下 基底节受损→手足徐动 小脑受损→共济失调 1. 病因 病因病理 2类特殊病理损害 (1) 出血性: 室管膜下出血脑室内出血 多见于未成熟儿(妊娠不足32周) 血管神经发育不完善, 脑血流调节能力较差 (2) 缺血性: 脑白质软化\皮质萎缩萎缩性脑叶 硬化等, 多见于缺氧窒息婴儿 2. 病理 病因病理 脑性瘫痪临床表现复杂多样 严重者生后即有征象 多数病例在数月后家人试图扶起病儿站立时发现 临床表现 国外通用的病因分型包括: ① 早产儿基质出血 ② 缺氧-缺血性脑病(Litter病) ③ 某些进展性运动异常 临床分型表现 孕龄20~35周低体重早产儿生后数日可出现 呼吸窘迫, 伴发绀、吸吮不能, 囟门膨出, 血 性CSF, 常数日内死亡 CT可确诊 Ⅰ. 早产儿基质(室管膜下)出血 [Matrix(subependymal) hemorrhage in premature infants] 概念 剖检可见两侧半球室管膜下的生殖细胞基质 (germinal matrix)各有一小血泊, 为豆纹\脉络膜 Heubner回返动脉供血区 约1/3的病例发生脑室旁(皮层支与深穿支分水 岭区)白质软化 轻症存活患儿出现脑性双侧瘫痪智能障碍 Ⅰ. 早产儿基质(室管膜下)出血 [Matrix (subependymal) hemorrhage in premature infants] 病理 表现 临床分型表现 出现阻塞性脑积水需作脑室分流术 吲哚美辛(indomethacin)\止血敏(ethamsylate), 生后3d内维生素E肌注可减少脑室旁出血发病率 Ⅰ. 早产儿基质(室管膜下)出血 [Matrix (subependymal) hemorrhage in premature infants] 治疗 临床分型表现 Litter最早(1862)提出缺氧