疾病筛查听力保健.pptVIP

概述 新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命，危害儿童生长发育，导致儿童残疾的一些先天性疾病，遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床尚未出现疾病表现，而体内生化，代谢或者功能已有变化时就做出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆转的损害，保障儿童正常的体格发育，和智能发育。 疾病筛查分: 先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症。 听力筛查 视力筛查 先天性疾病筛查： 最早的报道在挪威的生化学家Folling于1934年首次报道苯丙酮尿症。美国于1962年开始筛查，我国于1981年在上海开展筛查，1982年全国11个省市进行筛查。98年龙岩市人民医院开展。2002年全市开展。 发病率：先天性甲低1/4000，苯丙酮尿症1/61366~1/5521。我国每年2000万新生儿出生，每年至少新增先天性甲低5000余例。PKU1700余例，患者按40年生存期计算，在社会上的人数可达到26万之多。 先天性甲状腺功能低下的筛查及治疗 先天性甲状腺功能低下是由先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致患儿生长障碍，智力落后，是一种最常见的，可预防的，引起智力发育落后的疾病之一。 病因：1.甲状腺发育障碍：无甲状腺，甲状腺位置异常，甲状腺发育不良。2.甲状腺激素合成或代谢障碍。3.靶器官无反应。4.胎儿期受内环境影响，导致暂时性甲状腺激素分泌不足，促甲状腺素代偿性增高 临床表现 ：1.出生时一般无明显甲低的症状。2.生后6周出现症状：。如胎粪排除延迟.便秘，体温低，肌张力低下。3.3.3-6个月后症状明显。体格和智力发育迟缓，头大.唇厚.舌大常伸出口外.智力低下。 治疗：口服左旋甲状腺素钠 苯丙酮尿症的筛查及治疗 苯丙酮尿症 ①.?? 是典型氨基酸代谢疾病之一，本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷，从而引起苯丙氨酸（PA）代谢故障所致。 ②.?? 临床表现，主要的危害是神经系统损害。初生时正常，生后数月内可出现呕吐.烦躁.易怒。头发黄.皮肤和虹膜色浅。鼠尿味，智力低下。 ③.?? 治疗：进食苯丙酮尿症的特殊营养饮食。维思级系列，低或无苯丙氨酸的奶粉，蛋白粉，淀粉以及饮料等。 ④.?? 预防：避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现，早期治疗。 操作: 1. 筛查机构：中 心------福建省妇幼保健院 分中心------厦门市妇幼保健院 2. 采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。 3. 采血方法：采足跟血3滴 4. 采血时间：出生后72小时后，7天之内并充分哺乳，对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不超过出生后二十天。 5. 费用：55元/天。弱阳性复检不收费 阳性患孩到厦门市妇幼保健确诊可获一人往返车费补助等。确诊为苯丙酮尿症患孩可获一万元左右的奶粉补助。 听力筛查 1是利用筛查型耳声发射仪对出生3天后的婴幼儿进行快速听力筛查，早期及时发现听力障碍，早期诊断后治疗和康复，能有效地减少儿童听力障碍的发生，使聋儿聋而不哑。 2发病率：正常新生儿中双侧听力障碍的发生率约1%~3%，在经过重危监护病房抢救的新生儿中，听力障碍发生率最高，达22.6%。 听力筛查 3.?????? 听力高危因素： ①.?? 新生儿重危监护室中住院超过24小时。 ②.?? 儿童期永久性听力障碍家族史。 ③.?? 巨细胞病毒，风疹病毒，疱疹病毒，梅毒或弓形体等引起的宫内感染。 ④.?? 颅面形态畸形，包括耳廊和耳道畸形等。 ⑤.?? 出生体重低于1500G。 ⑥.?? 高胆红素血症达到换血要求。 听力筛查 3.?????? 听力高危因素 ⑦.?? 母亲孕期曾使用过耳毒性药物。 ⑧.?? 细菌性脑膜炎。 ⑨.?? Apgar评分1分钟0~4分或5分钟0~6分。 ⑩.?? 机械通气时间5天以上和临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合症或遗传病。 存在认识误区 ①.?? 认为父母家族身体健康不会患这种病。 ②.?? 认为发病率相对低，不会落在自己的身上，抱有侥幸心理。 ③.?? 认为不必要花这钱，会了再说。 ④.?? 对病情不了解，认识不足。 再见! * *