產前檢查與遺傳性疾病診斷.pptVIP

第五章產前檢查與遺傳性疾病診斷 第一節　產前檢查 第二節　產前遺傳診斷 第一節　產前檢查 正確的孕前或產前諮詢，可以消除孕婦的恐懼與焦慮，產前檢查之目的主要是處理孕婦產前可能發生的問題，同時也是優生保健之主要目的，藉由孕婦在孕期各個階段所進行的詳細檢查，可以有效的找出危害母體及胎兒健康的危險因子，透過完善的產前檢查達到母子平安的目標。以下將就產前檢查做進一步的說明： 產前檢查的時間 懷孕6~8週開始產前檢查。 懷孕28週以前，每4週一次。 懷孕29~36週，每2週一次。 懷孕37~40週，每週一次。 產前檢查的項目 分類 所有的產前檢查項目大約可分成下列三類： 問診：家庭疾病史、過去病史、過去孕產史、本胎不適症狀（如出血、頭痛、痙攣）等。 身體檢查：體重、身高、血壓、甲狀腺、乳房、量腹長（宮底高度）、胎心音、胎位、骨盆腔檢查、胸部、腹部檢查、水腫、靜脈曲張等評估。 實驗室檢查：指血液常規檢查，包括白血球、紅血球、血小板、血球容積比、血色素、平均紅血球體積（海洋性貧血篩檢）、Ｂ型肝炎檢查、血型Rh因子、梅毒、德國麻疹抗體檢驗、尿液常規、尿蛋白、尿糖、子宮頸抹片細胞檢驗。 例行產檢 上述的某些項目為每次產檢都應該做的檢查，稱為例行產檢，分述如下： 體重：懷孕期間的總體重正常約增加11~15公斤，分別於懷孕初期增加1~2公斤；中期每週增加0.5公斤；末期每週增加1公斤。 血壓：懷孕時的血壓可能比懷孕前略低；在懷孕20週後，血壓高於140/90mmHg可能為妊娠高血壓，若併有蛋白尿或水腫，則為子?MG前症，嚴重時會引起全身痙攣（稱為子?MG症），危及母親與胎兒的生命。 水腫：檢查足部是否出現水腫情形及評估水腫程度。 尿糖：藉以診斷是否有妊娠糖尿病之發生。 胎心音及胎動檢查：檢查胎盤功能是否健全，可藉由胎兒監視器偵測有無胎動及胎動時胎兒心跳變化的情形，若胎動時胎心音反應不良，可能為胎兒窘迫，應進一步做催產素刺激試驗，若確實診斷為胎兒窘迫，則應盡快使胎兒產出。 依懷孕週數而異之產前檢查 產檢主要是依照懷孕週數進行各種不同的檢查項目，以達到早期發現、早期治療的目的，若未按時進行產檢的孕婦，有可能在孕期中出現許多危險狀況，例如：誘發性妊娠糖尿病或子前症（又稱妊娠毒血症），這都是可及早發現、治療及處理的，因此按時產檢可避免無法挽救的後果發生。 驗孕 懷孕初期進行，目的為確定懷孕與否。 抽血 測血紅素(Hb)、紅血球大小(MCV)、紅血球(RBC)、白血球(WBC)及血小板(PLT)數目，同時驗血型及驗Rh陰陽性；其中若MCV80，可能為地中海型貧血帶因者。 驗尿 可知道泌尿系統是否受到感染，亦可檢驗出是否有蛋白尿、血尿等腎臟疾病，例如：尿蛋白偏高可能是腎功能不良，需進一步檢查是否為腎臟疾病，因泌尿道感染可能會併發子宮內感染而引起早產；腎臟疾病則與妊娠高血壓相關。 梅毒檢查 一般健保提供的10次產檢項目中，在首次產檢（約6~10週）及第5次產檢（約30週）的抽血檢驗中，皆包含梅毒血清篩檢。 子宮頸抹片 子宮頸癌是台灣婦女癌症發生率之首，而台灣婦女罹患子宮頸癌的人數也名列世界前茅，其防治主要藉助於子宮頸抹片檢查，以期能夠早期發現、早期治癒。 產檢是施行子宮頸抹片檢查的最佳時機，甚至健保局亦將子宮頸抹片列入孕婦健康手冊項目。由於懷孕時子宮頸接受大量荷爾蒙的刺激，會使原本內縮於子宮頸內口的細胞外翻，抹片取樣時能較易取得足夠的標本，方便判讀，因此每次懷孕至少應接受一次子宮頸抹片檢查，須注意的是檢查前一天應避免性生活、清洗陰道、塞藥等活動，應接受檢查對象包括： 是有性經驗的婦女。 早婚、生育子女多者。 性生活頻繁或子宮頸曾受病毒感染者。 超音波 超音波是一種安全、無侵襲性的檢測裝置，對胎兒健康並無影響，對於近代週產期照護有著很大的幫助，可用於懷孕週數的確定、懷孕資料的獲得（如胎數、胎心率、胎位、胎盤、羊水、體重預估等），都能有令人滿意的結果，一般建議應於懷孕的第一期、第二期與第三期至少各接受一次常規超音波檢查，但遺憾的是目前全民健保僅提供於懷孕20週左右的一次免付費超音波檢查。 懷孕初期做此檢查可用來確認此次懷孕是否為子宮內懷孕，並觀察子宮與卵巢是否有異常，同時也可確定胎數與週數；先天性異常篩檢則建議於懷孕16~22週實施，也就是「高層次超音波」檢查，主要是將胎兒全身外表及內臟器官逐一做詳細的檢查，同時觀察胎兒器官的發育是否有重大畸形，以及羊水量與胎盤是否正常；胎兒生長的評估可在懷孕32~36週施行，其目的在於持續評估胎兒生長情形。 糖尿病篩檢 可用來檢查孕婦是否有妊娠糖尿病，以早期控制避免使胎兒產生畸形、過大、羊水過多與早產等相關問題，建議於懷孕24~28週進行，檢查方法為： 在沒有禁食的情況下，喝50克葡萄糖水。 休息一小時後，測血糖濃度，若大於