第8章_脑血管疾病.ppt

联系方式 微栓子学说 左侧大脑中动脉梗阻 左侧大脑中动脉区梗死（DWI） 小脑梗死 轻者仅有头晕或眩晕，重者除眩晕恶心呕吐外还可有明显的眼震、共济失调，甚至高颅压脑疝 经颅多普勒超声（TCD） MRA 腔隙性脑梗死 大脑深部 脑分水岭梗死MRI T2\DWI 大脑深部 脑分水岭梗死MRI及MRA 大脑深部 脑分水岭梗死MRI及MRA 大脑深部 电子显微镜检查显示血管壁的平滑肌细胞表面 出现颗粒嗜锇性物质（GOM）（x20000） MRI显示白质弥漫性长T2信号改变 VD的脑室旁白质病变是AD的11.6倍，正常人群的3.4倍 VD的皮质下白质病变是AD的2.6倍，正常人群的13.5倍 院内死亡率为24％。 6个月内死亡率 为32％。 年复发率4.4％。 病程5～19年。 预后 四、伴皮质下梗死和脑白质病的 常染色体显性遗传性脑动脉病 Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy CADASIL CADASIL是指一种非动脉硬化性、非淀粉样血管病性的常染色体显性遗传性脑血管病。 是一种非动脉硬化性、非淀粉样血管病性脑血管病，以中青年起病、反复发作皮质下梗死、偏头痛发作、血管性痴呆等为特征，临床表现类似Binswanger病，但无高血压病史，且有明显的常染色体显性遗传的家族聚集现象。 概述 病因是19q12的Notch3基因存在杂合 突变。 Notch3 基因编码一种兼有受体和信 号传导功能的跨膜蛋白。 Notch3 基因突变导致半胱氨酸残基 的产生或丢失 ，影响受体功能。 病因发病机制 主要表现：①全身性小动脉病、②多发性腔隙性脑梗塞和③广泛性白质髓鞘脱失。 软脑膜和脑内直径为200~400微米的小动脉壁变厚伴随出现嗜酸性和PAS阳性沉积物，血管中层的平滑肌细胞出现变性，而血管内膜一般正常。 电镜发现在动脉中层和弹性膜间有电子密度颗粒状嗜锇物质（GEM）沉积，环绕动脉平滑肌细胞，动脉平滑肌细胞膜增厚。 GEM不仅在脑血管中存在，外周组织如皮肤血管、肌肉、神经也有发现。 病理 偏头痛 首次发作时间早于卒中发作约10年，与性别无关。大约20%～30%的患者有先兆症状。在MRI可发现明显T1加权像低信号，T2加权像高信号的白质异常，部位主要在基底节和皮质下白质，无症状时即已存在。 虽然与家族偏瘫性偏头痛（FHM）病变均定位于19号染色体，但FHM发病通常在青少年时期，预后良好且MRI无异常发现。 临床表现 卒中 大约80%的患者有多发性皮质下梗死表现，通常在40～50岁发作。 约2/3有症状的患者有过TIA或完全性卒中。 部分表现为TIA，更常见的为反复皮质下梗死。 约84%患者无血管病危险因素 2/3患者表现为腔隙性梗死综合征，如纯运动性卒中，共济失调性偏瘫、纯感觉性卒中、感觉运动性卒中。 临床表现 痴呆 约31%患者表现为进行性痴呆，通常在60岁发病。注意力下降、执着、冷漠、认知功能障碍、记忆力下降伴假性球麻痹、步态困难、锥体束征阳性等。 约10%的患者不伴缺血性事件而与变性性痴呆相似。 其他 约20%患者精神异常，如严重抑郁、躁狂、自杀行为或自杀倾向。部分有癫痫、耳聋。 临床表现 神经影像学 CT尤其MRI在白质和基底节区存在病灶，主要分布在室周、颞叶、顶叶、额叶白质，内囊、外囊，基底节，且多呈对称性分布。幕下、小脑异常少见，皮质多无异常信号。 MRI更敏感，T1呈低信号，T2呈高信号。 MRI改变可出现在临床症状前，并随时间呈进行性加重。 基因检查：Notch3 基因突变 病理检查：皮肤活检可见颗粒状嗜锇物质 辅助检查 根据中年发病、显性遗传特点、反复发作的脑梗死和皮质下痴呆，应当首先考虑本病的可能，核磁共振检查是最敏感的早期诊断方法之一，可以发现没有临床症状的病人。 确诊此病依靠病理和基因检查，肌肉、神经和皮肤活检的电镜检查可以早期确诊本病。 诊断鉴别诊断 1. 诊断 遗传病：遗传性内皮细胞病伴随视网膜病-肾病和中风、MELAS、Fabry病、Sneddon综合征、显性遗传性正染性白质脑病，上述疾病均没有血管平滑肌细胞表面出现GOM。 散发性病例需与动脉硬化性白质、多发性硬化、颅内原发性的血管炎和烟雾病等病鉴别。 诊断鉴别诊断 2. 鉴别诊断 无特效疗法 主要是对症治疗 治疗 病程特点 20 ～ 30岁出现先兆偏头痛 40 ～ 50岁反复缺血性卒中或TIA 50 ～ 60岁出现痴呆 65岁左右死亡 预后 第十一节 颅内静脉窦及脑静脉血栓形成 概念 多种病因导致的一组脑静脉系统血管性疾病 颅内静脉窦脑静脉血栓形成 病因 病因\病变