遗传因素与脑血管病的一级预防张成课件.pptVIP

提纲 什么叫一级预防？ 为什么要对缺血性脑卒中一级预防？ 如何进行一级预防？ 如何确定高危人群？ 展望 什么是一级预防？ 一级预防------病因及危险因素 的预防 为什么要进行一级预防？（1） 祖国医学认为：上工治未病 中国有句俗语: 防患于未然 毛主席提出: 预防为主 体现了疾病预防的观点 为什么要进行一级预防？（2） 为什么要进行脑卒中的一级预防？（3） 缺血性脑卒中给家庭和社会带来 了严重的负担 脑血管病起病急，危害大，致残率高，但它是可以控制的 为什么要进行脑卒中的一级预防？（4） 从一开始沾染危险因素到最后发病有很长一段时间 开始吸烟、高血压到发生脑梗死，中间有20、30、甚至40年的时间 在这么长的时间里，可以改变某些危险因素来逆转疾病的发展，化解风险 当明确遗传基因型和表型的关系后，实际上脑血管病突然起病、偏瘫等特征只是神经遗传病的主要症状 然而，单基因遗传的脑血管病为数甚少 如CADASIL，Fabry，线粒体脑肌病（MELAS） 绝大多数是多因素的，是遗传和环境因素共同作用的结果 如何进行脑卒中的一级预防？ 理论上讲，全民进行降血压、降血脂、降血糖、减肥、戒烟、改善不良生活习惯。但不现实，发达国家也不能完成 因为，并不是所有高血压、高血脂、高血糖的患者均发生脑卒中。中国高血压患者1.6亿，每年新发脑卒中约200万，占1%左右 如何进行脑卒中的一级预防？ 确定缺血性脑卒中的高危人群 利用有限的资源 对高危人群进行早期干预 “卒中亚临床阶段” 一级预防模式 如何确定脑卒中的高危人群？ 环境因素分析：具有常见危险因素的个体 遗传因素分析：确定卒中易感的个体 研究卒中易感人群的方法 家系分析 病例对照研究 挛生子研究 种族差异比较 疾病分组分析 分子流行病学研究 1.血管紧张素-1转换酶(ACE-1)基因 2. N5、N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 2 MTHFR基因型与等位基因频率分布 HinfI限制性内切酶片段长度多态性分布（10%聚丙烯酰胺凝胶电泳） 3. ACE-1基因多态性与MTHFR基因多态性相互作用的关系 遗传易感性研究要注意的问题 候选基因的确定 基因多态性位点的选择 基因多态性与亚临床表型的关系 不同候选基因之间的相互作用分析 研究样本量的确定 基础与临床相结合 高危个体干预应注意的问题 生活习惯干预：吸烟，汹酒 降血压、血脂、血糖、肥胖 治疗房颤 颈动脉狭窄的干预：内膜剥离、支架 有创性的一级干预要慎重，要保护医生 开展安全有效的颈动脉狭窄一级预防 展望 当确定了目标人群后,我们针对这部分人群进行早期的干预 通过对高危人群进行重点干预，有可能十年以后我国的脑卒中发病率会大幅度下降 Marker 1116bp 883bp 692bp 501bp 404bp 331bp 242bp 190bp 147bp 111bp HinfI限制性内切酶片段长度多态性分布(3%琼脂糖凝胶电泳) CT CC CC TT CC CT CT M Marker 1116bp 883bp 692bp 501bp 404bp 331bp 242bp 190bp 147bp TT+ID或CT+ID,易患病(OR为4.3和1.63) -------（TT+ID和CT+ID）协同作用 CC+ID、 CC+DD和CC+II均不易患病 ------- CC是保护因子 谢谢 * * * * * * 遗传因素与脑血管病的一级预防 张 成 教授 第1位致死、致残的原因 缺血性脑卒中约占脑血管病的60%-80% 每年新发生的病例：2000，000 平均每12秒就有一人发生脑卒中 费用：$600亿/年 缺血性脑卒中是一个综合征 缺血性脑卒中不是单一疾病，而是一组包括不同病因、不同严重程度、不同临床转规的临床综合征。 不管任何原因引起脑血管的闭塞，都会导致脑卒中。 高血压 心脏病 高粘血症 遗传因素 生活、行为 因素 糖尿病 脑 血 管 功 能 异 常 脑血管 破裂 脑 出 血 脑血管 堵塞 脑 梗 死 脑血管 高度狭窄 危险因素 临床事件 从危险因素暴露到卒中的病理生理过程 脑血管病的危险因素 可以干预的危险因素： 高血压：大于160/95，卒中危险度为正常者4倍，系统抗高血压卒中发病减少38%。 心脏病：房颤、SBE、心梗等。华法令使房颤致卒中的危险性减少68%。 脑血管病的危险因素 糖尿病：卒中的危险度为正常者的3倍。 高血脂：降脂治疗可减少卒中的危险度46%。 吸烟：卒中危险度为正常者2倍。 酗酒：卒中危险度为正常者4倍。 口服