第五章 遗传与变异PPT.ppt

遗传(heredity)：繁殖所产生的后代，通常都与亲代相似的现象。 变异(variation)：繁殖所产生的后代与亲代之间总有一定程度的差异的现象。 ;5.l 孟德尔定律;七对相对性状的杂交结果共同点;孟德尔对相对性状遗传试验的解释;分离定律;“多对基因的独立分配和自由组合定律”：当两对或更多对基因处于异质接合状态时，它们在形成配子时的分离是彼此独立不相牵连的，同时分配时相互间进行自由组合。;独立分配定律：;5.2 基因的连锁和交换;5.3 伴性遗传与连锁遗传;5.3.1、性染色体与性别决定;性染色体决定性别的方式;性染色体决定性别方式;5.3.2 伴性遗传;果蝇眼色基因W/w的遗传;其它物种的性连锁遗传;其它物种的性连锁遗传;控制遗传性状的物质必须具备的特征;;;;;;脱氧核苷酸的结构;DNA复制的条件;;5.5 基因表达;基因;转录;;;;遗传密码的特点：;;2、翻译;蛋白质的合成;DNA;5.6 生物的变异; 镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。;GAA;基因突变的类型;（2）碱基对的增添、缺失;3．基因突变的概念 ;5、基因突变的特点;诱变育种: （1）常用的方法： 物理因素：X射线、r射线、紫外线等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等 　 ;5.6.2. 染色体结构变异;1缺失;２　重复:;;;5.6.3. 染色体数目变异;整倍体(euploid);非整倍体;非整倍性;多倍性：;5.7 遗传学的实践意义;一、人类遗传病概述;（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：;２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 ;X连锁的隐性遗传 ——色盲;X连锁的隐性遗传 ——血友病;（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。;（三）染色体异常遗传病; Down综合症：是最常见的染色体的严重病变。 症状：智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距???，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，约30％患儿伴有先天性心脏病。 病因：21-三体综合征（21号染色体三次拷贝，又称先天愚型或Down综合征or唐氏综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800），母亲年龄愈大，发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。;三、遗传病的治疗;四、优生;优生学; E、开展产前诊断 F、妊娠早期避免接触致畸剂：如链 霉素可致胎儿听神经受损，氯霉素可 致灰色综合症，电离辐射可致胎儿生 长缓慢 演进性优生学（正优生学）： 研究增加产生有利表现型的有利基因频率的方法;