第三节人类遗传病Microsoft PowerPoint 幻灯片PPT.ppt

第三节人类遗传病;Content;（1）单基因遗传病; （2）多基因遗传病 （1）概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 （2）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家族中不止一个成员患病）。 （3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。; （3）染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。 （2）类型：①染色体结构变化引起的遗传病， 如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。 ②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： a.常染色体遗传病：21三体综合征等。 b.性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性卵巢发育不全症（XO）等。;例2.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(　) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病;（二）根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式;2.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只能从可能性大小方面推断，通常的原则是： （1）若代代连续，则很可能为显性遗传。 （2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。 （3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性染色体上的基因控制的遗传病。;例3.下图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是(相关基因用A、a表示)(　　);例4.如图为某一遗传病的系谱图，该病不可能的遗传方式是（ ） A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传;（三）两种遗传病患病概率的计算方法;以上规律可用下图帮助理解;例5.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性基因控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天性聋哑这三种情况的可能性依次是（ ） A.1/2、1/4、1/8 B.1/4、1/8、1/2 C.1/8、1/2、1/4 D.1/4、1/2、1/8;例6.人类并指（D）为显性遗传病，白化病（a）为隐性遗传病，已知控制两种病的基因遵循自由组合定律。一个家庭中，父亲并指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，这对夫妇再生 一个患病孩子的概率是（ ） A.1/2 B.1/8 C.3/8 D.5/8;例7.已知一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患色盲的男孩，且该男孩的基因型是aaXbY。请推测这对夫妇再生一个正常男孩，则该男孩的基因型及其概率分别是(　　) A．AAXBY,9/16 B．AAXBY,3/16 C．AAXBY,3/16或AaXBY,3/8 D．AAXBY,1/16或AaXBY,1/8;例8苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：;Content;例9.下列是生物兴趣小组开展的人类遗传病调查的基本步骤，其正确的顺序是（ ） ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③②; 二、遗传病的监测和预防; 2.产前诊断 （1）时间：胎儿出生前。 （2）手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 （3）意义：在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，是优生的重要措施之一。; 人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组：人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息，由大约31.6亿个碱基对组成，目前已发现的基因约为2.0～2.5万个。 说明:人的单倍体基因组由24个双链DNA分子组成，即1～22号染色体DNA与X、Y染色体DNA。 2.人类基因组计划 人类基因组计划（目的）就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3.参与国：美国、英国、法国、德国、日本和中国，中国承担1%的测序任务。;B;例11.人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。下列说法正确的是（ ） ①可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病 ②人类基因组图谱可以消除社会