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超声筛查胎儿畸形研究进展 　　【中图分类号】R714.5【文献标识码】A【文章编号】1672-3783（2012）12-0501-01 　　胎儿畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。胚胎在生长发育过程中受到各种不同内外因素的影响，可使胎儿发生形态、解剖结构及生理功能方面的异常。据统计，国外胎儿畸形的发病率约15‰左右，国内发病率约为13.7‰左右。一般认为[1]，超过80%胎儿畸形在12孕周前已有所表现，在孕期对胎儿畸形做出诊断并给予及时的处理与治疗，对提高人口素质意义重大。目前超声影像技术是进行孕期畸形筛查诊断的唯一无创性检查方法。随着超声技术的进步与发展，大多数的先天性畸形均可通过超声检查进行产前诊断，虽然受各种因素的影响，尚存在漏诊和误诊，但超声检查被公认为筛查胎儿畸形的首选方法[2]。本文综述超声筛查在胎儿畸形检查应用的研究进展。 　　1超声产前检查的水平分类 　　在“全国产前超声检查规范化研讨会”上，讨论并通过了《产前超声检查规范（建议稿）》[3]，将产科超声检查分为三类：I、常规产前超声检查：包括早期和中、晚期妊娠一般超声检查；II、系统产前超声检查：妊娠11～14周及18～24周进行，包括常规检查的内容、对胎儿主要脏器进行形态学观察、及对胎儿严重致死性畸形进行观察，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、致命性软骨发育不良；III、针对性检查：在系统检查基础上，针对胎儿、孕妇特殊问题进行特定目的的检查。 　　2超声产前检查的次数和时间 　　合理的超声检查对早期识别胎儿出生缺陷和产前实施干预非常重要，这有赖于超声检查的质量控制。根据中华医学会妇产科学分会产科学组（2011年2月）的推荐，产前超声检查为4次左右，分别是6～13周、18～24周、30～32周、37～41周，这些孕周的超声检查是有针对性的，概括地讲6～13周是帮助确定宫内妊娠或测量胎儿颈项透明层厚度，18～24周是系统超声筛查胎儿畸形，30～32周是评估胎儿发育，37～41周是确定羊水量、胎盘和胎儿发育等情况。 　　在其他国家，对于产前超声筛查的次数和时间有不同的规定。在德国???匈牙利正常孕妇孕期内进行4次常规检查，筛查时间分别为10～14周、18～22周、28～32周、36～38周。比利时、西班牙、法国、意大利、卢森堡和葡萄牙等国常规在10～14周、18～22周、30～34周进行3次孕期超声检查[4，5]。 　　3超声产前检查的内容 　　3.1染色体异常的筛查 　　胎儿染色体异常也是超声检查的难点问题之一[6]。目前认为早孕期测量胎儿颈项透明层（NT）是筛查唐氏综合征等染色体畸形的一个较为敏感的指标，在欧美等国家作为常规的产前检查项目，已被列入各国筛查指南中。由于NT值是在孕早期胎儿的一过性超声表现，过了14周很多增厚的透明层会消退，就有可能造成漏诊，因此孕早期筛查非常重要。 　　3.2心脏结构异常的筛查 　　目前胎儿心脏畸形发病率已经位于胎儿畸形首位，而且胎儿心脏畸形是产前超声诊断难点问题之一。胎儿心脏于孕龄为10孕周末时基本形成，用高分辨率超声可显示其结构，特别是经阴道超声检查显示更清楚。经阴道超声检查可在11孕周，经腹超声检查可在13孕周时见胎儿心脏结构：左、右心房、心室及房室瓣，房室间隔，主动脉，肺动脉，动脉导管和心脏位置等。对于早孕期胎儿心脏超声检查适应证的研究发现，胎儿心脏结构畸形常伴发NT增厚，因此提议，对NT增厚胎儿需行心脏结构检查[7]。产前超声筛查经四腔心切面及左、右室流出道切面可以有效地筛查出绝大部分胎儿心脏异常[8]。 　　3.3神经系统异常的筛查 　　早孕期时，胎儿的神经系统尚未完全形成，因此，早孕期超声只能诊断一部分神经系统异常。早孕期超声对于神经系统的筛查，可检出颅脑畸形包括无脑儿及露脑畸形、脑膨出、脊柱裂和全前脑胎儿等[9]。 　　3.4四肢异常的筛查 　　胎儿四肢畸形：胎儿肢体畸形种类繁多，受累部位亦多，形成原因复杂，如果不遵循一定的原则和掌握一定的方法，容易导致肢体畸形的漏诊。深圳市妇幼保健院采用连续顺序追踪超声检测法（SCSA）检测胎儿四肢及其畸形取得明显效果，检出率达87.18%[10]。 　　4超声产前检查的不足 　　目前的超声技术在胎儿畸形的产前筛查和诊断中越来越发挥重要的临床价值，然而超声作为影像学检查方法之一具有仪器的局限性和依赖性，胎儿必须存在明显的、足以被超声图像所分辨的解剖结构畸形，才有可能被诊断。超声医师个人经验和专业知识也是有限的，再加上胎儿本身，如胎位、胎儿过大或过小、胎儿骨骼、羊水过多或过少、母体方面的因素如母亲肥胖，都会影响胎儿畸形的检出，而且对于无明显形态学改变的染色体异常，超声检查常常漏诊。 　　参考文献