线粒体ND4基因12026A→G变异与2型糖尿病相关性研究.docVIP

线粒体ND4基因12026A→G变异与2型糖尿病相关性研究 　　 　　 　　【摘要】　目的　研究延边地区T2DM患者线粒体ND4基因变异情况，探讨线粒体基因变异与2型糖尿病的相关性。方法　应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(polymorphism chain reactionrestriction fragment length polymorphism, PCRRFLP)技术和直接测序法对延边地区人群108例正常健康体检者、328例2型糖尿病患者(其中80例有家族史)，进行线粒体DNA呼吸链复合物NADH脱氢酶第四亚单位(ND4)区域基因突变筛查及分析所有受试者的临床生化指标。 结果　① 在328例2型糖尿病患者中线粒体DNA 12026 A→G变异20例(其中16例变异个体合并糖尿病肾损伤)，其变异率为61%；在108例对照组中检出线粒体DNA 12026 A→G变异1例，其变异率为09%(χ2=3740，P005(见表2)。 　　3　讨论 　　线粒体是真核生物中的细胞器，是细胞的供能场所，它主要通过氧化磷酸化为生物组织和细胞提???进行生命活动所需的的能量和ATP。mtDNA是独立于细胞和染色体以外的由16569个碱基对组成的环状双链DNA分子，具有自我复制、转录和翻译功能。每个卵细胞含有几十万个线粒体DNA，而精子的线粒体集中于尾部，受精时，仅精子头部与卵子细胞融合成成合子，受精卵中的线粒体遗传物质均来自于母系，因此mtDNA的遗传是母系遗传而不是孟德尔遗传特点［4］。 　　线粒体DNA 12026A→G的突变使得由其编码的异亮氨酸被缬氨酸取代，该变异改变了NADH脱氢酶(复合体工)亚单位4的二级结构，从而影响呼吸链复合体ⅠⅣ酶活性，影晚期肝硬化患者的身体免疫力逐渐下降，容易发生各种感染，这样就会导致病情加剧，严重的患者就会带来肝功能衰退，甚至多个器官衰竭而导致死亡，针对晚期肝硬化合并真菌感染治愈的困难性，积极采取各种措施，从多方面采取措施。选取我院2010年1月至2012年9月期间住院的晚期肝硬化合并真菌感染患者30例，对其资料进行回顾性分析，现将具体情况报道如下。 　　1　资料与方法 　　11　一般资料　选取我院2010年1月至2012年9月期间住院的晚期肝硬化合并真菌感染患者30例，其中男19例，女11例，年龄在17~86岁，平均年龄在487岁。入院或者住院过程中发生真菌感染的30例，其中乙肝或者丙肝后肝硬化的有12例，酒精性肝硬化的8例，血吸虫性肝硬化6例，引原性肝硬化患者4例，均为晚期肝硬化患者。 　　12　真菌感染诊断标准　所有患者均参照《医院感染》中的诊断标准，采用同一标本的血液、尿液、粪便等，进行连续性的涂片检查或者培养出同一种真菌，并结合临床表现的特征确定诊断，肺部感染的还提供胸部扫描等证实，入院48 h内明确为真菌感染者。 　　13　统计方法　采用整体回顾性的调查方法，计量资料使用均数±标准差(x±s)表示，计数资料采用%来计算，样本的比较采用χ2来检验；所有统计分析采用SPSS 10软件进行处理，进行全面的数据统计［1］。 　　14　分析方法 　　在采用常规治疗的方法上，静脉输入血浆、血蛋白补充热量，并时刻注意水电解质酸碱的平衡性，并及时保护胃黏膜。口服灌汤等乳糖品，降低门脉压，并采用抗感染治疗的方式，选用头孢二代，青霉素等［2］，并依据真菌的培养，整体调剂药物的具体使用。在这些常规治疗方法的运用上，对这些资料进行全面的调查分析，总结出各种晚期肝硬化合并真菌感染的临床表现以及特点。 　　2　结果 　　30例患者中，病发真菌感染以深部感染为主，其中，感染部位以肠道为主，占504%；其次是口腔感染，占123%、下呼吸道占162%，腹腔占82%、泌尿道占79%和血液占50%；感染菌种主要以曲霉菌及白色念珠菌为主；在30例晚期肝硬化合并真菌感染的患者中，85%的患者有侵袭性操作、广谱抗生素以及各种免疫剂的使用。30例患者中，合并医院真菌感染者中死亡的25例，占833%，与真菌直接相关的有3例，使用抗生素的效果相对较差，预后不良而且病死率也比较高。 　　3　讨论 　　晚期肝硬化是一种免疫力很差，身体各种器官功能相对较弱的一种病症，尤其是容易产生院内感染等，真菌感染就是其中一个重要的表现，真菌感染性疾病的主要表现有浅表真菌病、皮肤真菌病、皮下组织真菌病和系统性真菌病四大类，其中，前面两者合称为浅部真菌病，后二者又称为深部真菌病［3］。应该要针对不同的真菌感染情况进行仔细的分析，观察不同感染的发病率、感染部位等等，都具有很大的作用。因此，要积极采取有效地防护措施，综合患者的身体特征，做到及时治疗、有效控