第八章染色体畸变与染色体病PPT.ppt

染色体畸变与染色体病;人类染色体的3种类型图解 ;人类染色体的数目、结构和形态;人类正常体细胞染色体的数目 ： 2n=46条 正常生殖细胞(精子/卵子)染色体的数目: n=23条 ;染色体分组、核型与显带; 显带染色体的界标、区和带示意图 ;染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变（数目畸变和结构畸变）。 ;染色体畸变发生的原因;整倍体改变(数目畸变);亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少了一条或数条 单体型: 某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45 ;;;非整倍体改变的机制;染色体结构畸变;染色体结构畸变类型; 核型分析中常用的符号和术语;;染色体病（chromosomal disorder);染色体病在临床和遗传上的特点;常染色体病（autosomal disease） ;Down综合征(Down Syndrome，DS) ;Down综合征;DS的表型特点 ;;DS的临床特征;;;DS的遗传分型;DS的诊断、治疗;预防;5p-综合征（ cri du cat syndrome）;;核型与遗传学 本病是5p15缺失引起，80％为单纯缺失，10％为不平衡易位引起。 ;5p缺失;性染色体病（sex chromosome disease）