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MDS转化的急性红白血病出现Ph染色体1例报道及文献复习 目的：介绍1例MDS转化的急性红白血病患者，复发后出现了Ph染色体及BCR-ABL融合基因。 方法：对1例20岁的男性MDS－RAEB２患者进行持续细胞形态学、遗传学及分子生物学监测。 结果：患者转化为急性红细胞白血病，染色体：正常男性核型，RT-PCR：阴性，诱导缓解后短时间内复发，再诱导缓解后定期巩固治疗，一年后第二次复发，再诱导化疗未缓解，染色体46，XY，t（9，22），BCR-ABL融合基因阳性。 结论：极少数情况下，MDS患者在疾病进展中会出现Ph染色体。 病例介绍 患者男性，20岁，2007年12月因面色苍白、乏力就诊。 血常规：WBC 4.90×10E9/L，Hb 88g/L， Plt 77×10E9/L 骨髓形态（2008年01月05日）：骨髓增生明显活跃，粒系增生活跃，占59.0%，其中原始细胞Ⅰ+Ⅱ型比值增高，占14%，Auer小体可见，三系均有病态造血，诊断MDS－RAEB２ 病例介绍 2008年01月18日骨髓形态：粒系异常增生，原始细胞Ⅰ+Ⅱ型占NEC33%，易见Auer小体，红系异常增生占56%，三系均有病态造血 免疫分型：CD13 69.9% CD33 79.2% CD14 0.4%，髓系表达 染色体：正常男性核型，46，XY[20] RT-ＰＣＲ：阴性 诊断：MDS继发的急性红白血病（M6型） 病例介绍 治疗：CAG方案诱导化疗一疗程（阿克拉霉素 10mg d1-d8，阿糖胞苷10mg/㎡ d1-d14，G-CSF 300μg d1-d14） 2008年02月骨髓形态：粒系增生明显活跃，占59%，其中原始细胞占1%，比例形态大致正常，红系增生明显活跃，占27%，比例形态大致正常，急性红白血病M6型髓像基本完全缓解。 病例介绍 2008年03月 骨髓细胞形态：粒系增生减低，占21%，比例显著减低，见Auer小体，红系增生明显活跃，占58%，比例明显升高，以中、晚幼红细胞为主，单核细胞易见，原始及幼稚细胞占10.5%，急性红白血病M6型复发。 免疫分型：幼稚细胞比例占31.9%，为髓系及单核系表达。 病例介绍 FLAG方案再诱导一疗程（氟达拉滨 30mg/㎡ d1-d5，阿糖胞苷 1.5g/㎡ d1-d5，G-CSF 300μg d1-d5） 2008年04月骨髓形态示：有核细胞增生活跃，粒系增生明显活跃占66.5%，比例增高，形态大致正常，红系增生活跃+占27%，比例及形态大致正常，急性红白血病M6型髓象缓解中 病例介绍 定期巩固化疗六次 MA（米西宁8mg/㎡ d1-d3，阿糖胞苷 100mg/㎡ d1-d7） ID-AraC（阿糖胞苷 3.0/㎡ q12h d1-d3） ID-AraC（阿糖胞苷 3.0/㎡ d1-d3） HA（高三尖杉酯碱 2mg/㎡ d1-d5 阿糖胞苷 100mg/㎡ d1-d5） MA（米西宁8mg/㎡ d1-d3，阿糖胞苷 100mg/㎡ d1-d7） HA（高三尖杉酯碱 2mg/㎡ d1-d5 阿糖胞苷 100mg/㎡ d1-d7） 期间骨髓像提示本病缓解中。 病例介绍 2009年02月 血常规发现三系降低,骨髓形态提示复发 予CAG方案再诱导治疗一疗程（阿克拉霉素 10mg d1-d4，阿糖胞苷10mg/㎡ d1-d7，G-CSF 300μg d1-d14） 2009年03月复查骨髓形态提示:有核细胞增生减低，原始细胞21％，幼稚细胞9％，红系增生重度低下，占1%，未缓解 染色体：46，XY，t（9，22）[10]/[10] 多重PCR：检测到BCR-ABL融合基因 讨论 Ph染色体t（9；22）（q43；q11）是人类发现的第一个与肿瘤特异性相关的染色体异常，这一易位使22号染色体上的BCR与9号染色体上的ABL基因相融合，其产物具有转化细胞和致白血病的作用，与白血病的发病直接相关。 讨论 Ph染色体是CML的重要诊断标记，按照Ph染色体的有无可将CML分为两类： Ph (+)CML 占95%左右 Ph ( -)CML 占5%左右 讨论 Ph染色体非CML所特有，它也可见于其他恶性血液病，例如15%-33%的成人ALL、2%-5%的儿童ALL、1%-2%的AML以及个别的MDS、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病和恶性组织细胞病等。 MDS患者转化为急性髓系白血病后出现Ph染色体极其少见。 讨论