汉族面肩肱型肌营养不良症sslp-d4z4-4qaqb-plam基因结构特征及其与临床表型的关系word格式论文.docxVIP

下载本文档

9
0
约7.22万字
约 67页
2018-05-18 发布于上海
举报
版权申诉

汉族面肩肱型肌营养不良症sslp-d4z4-4qaqb-plam基因结构特征及其与临床表型的关系word格式论文.docx

1、有哪些信誉好的足球投注网站（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

汉族面肩肱型肌营养不良症sslp-d4z4-4qaqb-plam基因结构特征及其与临床表型的关系word格式论文

目录中文摘要.....................................................................................................3英语摘要.....................................................................................................7第一部分面肩肱型肌营养不良的4q35-D4Z4 片段长度及与临床表型关系材料和方法.............................................................................................13结果...........................................................................................................25讨论...........................................................................................................27第二部分正常汉族人群SSLP-D4Z4-4qA/4qB区域基因结构特征分析材料和方法.............................................................................................31结果...........................................................................................................35讨论...........................................................................................................40第三部分汉族FSHD病人SSLP-D4Z4-4qA/4qB-PLAM区域结构分析材料和方法.............................................................................................43结果...........................................................................................................44讨论...........................................................................................................49参考文献...................................................................................................59致谢...........................................................................................................69汉族面肩肱型肌营养不良症SSLP-D4Z4-4qA/4qB-PLAM基因结构特征及其与临床表型的关系摘要背景与目的面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy，FSHD)是继假肥大型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy）和强直型肌营养不良之后，第三大常见的遗传性神经肌肉疾病，发病率约为1/20000，95%病人20 岁前外显。其特征性临床表现为进行性面肌，肩胛肌和上臂肌群无力和萎缩，其他部位肌肉亦可逐渐累及；除了骨骼肌系统外，还可以出现智力下降，听力受损和视网膜血管病变等。FSHD致病与4q35 亚端粒区D4Z4 单位拷贝数减少相连锁，超过95% 病人4q35区域EcoRI酶切片段小于38kb(D4Z4单位为1-10拷贝),近年来在D4Z 4 上游3.5kb 左右存在一段简单序列长度多肽（relativelystablesimplesequence- lengthpolymorphism），与下游4qA/4qB组成不同单倍体型，而其中某些单倍体型与FSHD致病连锁，致病连锁单倍体型