DELFIA-Xpress产筛实验(2016).pptxVIP

DELFIA? Xpress产筛实验LZGENE 技术部2016年关注母婴健康 联心兆亮未来主要内容第一部分：产前筛查基本介绍第二部分：产前筛查质量控制第三部分：DELFIA? Xpress平台应用第四部分：DELFIA? Xpress维护保养和注意事项关注母婴健康 联心兆亮未来第一部分产前筛查基本介绍关注母婴健康 联心兆亮未来1.1 基本概念 采用经济、简便、无创的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些/WebForms/WebDefines.aspx?searchword=%e5%85%88%e5%a4%a9%e7%bc%ba%e9%99%b7先天缺陷胎儿的/WebForms/WebDefines.aspx?searchword=%e9%ab%98%e5%8d%b1%e5%ad%95%e5%a6%87高危孕妇, 并对这些高危孕妇进一步明确诊断，是防治出生缺陷的重要手段。关注母婴健康 联心兆亮未来1.2 相关数据 我国出缺陷总发生率约为5.6%以年出生人口1600万预测，每年新增出生缺陷90万例，其中具临床明显可见出生缺陷的约25万例（唐氏综合征2.3-2.5万1例）造成沉重的社会负担：每年新出生唐氏儿生命周期总经济负担超过100亿元我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升至2011年的153.23/万（↑39.6%）关注母婴健康 联心兆亮未来1.3 筛查指证/方法/病种【筛查指证】危害严重；发病率较高，人群分布明确；筛查阳性有进一步明确诊断方法；筛查方法较简易；筛查费用明显低于治疗费用。【主要方法】血清学筛查、超声筛查、无创基因筛查【主要筛查病种】21-三体（唐氏综合征，发病率1/700-1/800）18-三体（爱德华综合征，发病率1/6000-1/8000 ）ONTD（开放性神经管缺陷，发病率1/1000-1/2000 ）关注母婴健康 联心兆亮未来1.4 产前血清学筛查标志物标志物合成部位21-三体18-三体ONTD甲胎蛋白（AFP）胎儿肝脏-25%-35%-55%4×游离β绒毛促性腺激素（free β-hCG）胎儿+胎盘2×-50%/游离雌三醇（uE3）胎盘-30%-35%-55%/妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）胎盘-50%-50%/还有其他的血清学筛查标志物：抑制素A、PIGF等。关注母婴健康 联心兆亮未来1.5 血清学筛查的生物统计学原理生育患儿的风险率=基础风险×标志物似然比（LR）LR（a）= 标志物水平在a时DS妊娠和正常妊娠人对应的人群分布频率之比y1/y2风险率孕妇年龄关注母婴健康 联心兆亮未来1.6 筛查统计指标统计指标检出率/敏感度a/(a+b)特异度d/(c+d)假阳性率c/(c+d)假阴性率/漏诊率b/(a+b)阳性预测值a/(a+c)阴性预测值d/(b+d)流行率(a+b)/(a+b+c+d)筛查阳性率(a+c)/(a+b+c+d)真阳性a假阴性b假阳性c真阴性d检出率（DR）：唐氏儿妊娠中筛查呈阳性结果的比例。假阳性率（FPR）：非唐氏儿妊娠中筛查呈阳性结果的比例。1.7 筛查方案孕中期（目前更普遍）由Cuckle 与 Wald 两位教授创立AFP + hCG/游离hCGβ 【二联筛查】AFP + hCG/游离hCGβ + uE3 【三联筛查】 AFP + 游离hCGβ + uE3 + 抑制素A 【四联筛查】孕早期（正趋于常规应用） 由 Dr. Kypros Nicolaides 推动 PAPP-A + 游离hCGβPAPP-A + 游离hCGβ + NT（颈背透明带厚度）PAPP-A + 游离hCGβ + NT + NB（鼻骨，研究阶段）（NT 与 NB 都是超检查指标）1.8 不同方案筛查方案比较筛查方案筛查时间标志物组合5%假阳性率时的检出率85%检出率时的假阳性率中孕二联14-20+6孕周AFP+freeβhCG66%13.1%中孕三联同上AFP+freeβhCG+uE374%9.3%中孕四联同上AFP+freeβhCG+uE3+inhibinA81%6.2%早孕联合9-13+6孕周NT+freeβhCG+PAPP-A83%6.1%整合筛查9-13+6孕周14-20+6孕周NT+PAPP-AAFP+freeβhCG+uE3+inhibinA89%1.2%血清学整合同上PAPP-AAFP+freeβhCG+uE3+inhibinA93%2.7%SURUSS 研究(Wald等，2003)第二部分产前筛查质量控制关注母婴健康 联心兆亮未来1临床咨询筛查申请2样本采集储运产前筛查系统质量控制3实验室检测2.1 产筛质量控制概况8数据分析系统评估总结、分析、回馈7妊娠结局6高风险召回产前诊断4风险计算、评估5筛