5.3 0 人类遗传病.pptVIP

第五节 人类遗传病 一、人类遗传病概述 2、人类遗传病的主要类型有哪些？ 一、人类遗传病概述 二、人类遗传病的具体类型 常染色体隐性遗传病——白化病 先天性聋哑 进行性肌营养不良（假肥大型） 二、人类遗传病的具体类型 多基因遗传病——原发性高血压、冠心病、 哮喘病、青少年糖尿病、唇裂。 2、多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病 3、染色体异常遗传病 连线 1.遗传病的危害 简称： 内容： 意义： 目的: 结果： 子代表现型比与亲代基因的关系 遗传基本规律的应用 求F1配子种类数 如：AaBbCCDdee 产生的配子种类_______ 求任何两种基因型的亲本相交后，子代个别基因型和表现型的种类数 如：求AaBbCc x AaBbcc的子代基因型和表现型的种类数分别为__________ 求任何两种基因型的亲本相交后，子代个别基因型（或表现型）所占比例 如：AaBb x AaBB子代中 AaBb 所占比例和表现为 aaB 性状的个体所占的比例_________ 深入研究 用籽粒为有色饱满的玉米和籽粒无色皱缩的玉米杂交，F1全部表现为有色饱满，F1自交后，F2的性状表现及其比例为：有色饱满73%，有色皱缩2%，无色饱满2%，无色皱缩23%。回答下列问题： （1）上述每一对性状的遗传符合________定律。 （2）上述两对性状的遗传是否符合自由组合定律？为什么？两对性状的遗传，如符合自由组合定律，前提条件是________________________。 血亲关系表 练习 1、基因的自由组合定律主要揭示（ ）基因之间的关系。 A、等位 B、非同源染色体上的非等位 C、同源染色体上非等位 D、染色体上的 2、具有两对相对性状的纯合子杂交，在F2中能稳定遗传的个体数占总数的（ ） A、1/16 B、1/8 C、1/2 D、1/4 3、具有两对相对性状的两个纯合亲本杂交（AABB和aabb）F1自交产生的F2中，新的性状组合个体数占总数的（ ） A、10/16 B、6/16 C、9/16 D、3/16 4、关于“自由组合定律意义”的论述，错误的是（ ） A、是生物多样性的原因之一 B、可指导杂交育种 C、可指导细菌的遗传研究 D、基因重组 √ √ √ √ √ 分离 位于非同染色体上的非等位基因 * 高考大纲要求（识记要求） 1.人类遗传病的类型； 2.人类遗传病的监控与预防； 3.人类基因组计划及意义； 4.调查常见的人类遗传病。 定义：遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、什么是人类遗传病？ 分类：单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 乙肝 感冒 糖尿病 肢端肥大症 白化病 红绿色盲 血友病 并指（趾） 猫叫综合征 耳廓多毛症 艾滋病 白化病 红绿色盲 血友病 并指（趾） 猫叫综合征 耳廓多毛症 1.单基因遗传病 仅受一对等位基因控制的遗传病。 显性 常染色体： 性染色体： 隐性 常染色体： 性染色体： 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症 进行性肌营养不良、血友病、红绿色盲 常染色体显性遗传病：并指（趾）、多指 软骨发育不全的患儿 常染色体显性遗传病 特点： 患者有异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材短小。 致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 一般在家族中表现为代代相传； 男女患病概率相等。 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病 特点： 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 1、世代遗传 3、男性患者， 其母亲和女儿都是患者。 2、女性患者多于男性患者 皮肤乳白色，毛发淡黄或银白色，瞳孔淡红，虹膜淡灰或淡红、半透明，视网膜缺乏色素。 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症 一般在家族中发病率较低； 男女患病概率相等。 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 大脑积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙