第十章 遗传与人类健康.pptVIP

第十章 遗传学与人类健康 一 人类遗传学与优生 (一) 健康与疾病的遗传学基础 健康与疾病都具有遗传学基础，是基因与外界环境综合作用的结果。 1 疾病的遗传因素与环境因素 健康：人体遗传结构控制的新陈代谢方式与人体周围环境保持平衡。这是狭义的健康——生理健康。广义的健康应包括心理的健康。 疾病：遗传结构的改变或环境因素的改变从而打破新陈代谢方式与周围环境的平衡。 2 先天性疾病 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾病。有相当多的遗传病是先天性疾病，但并不是所有的先天性疾病都是遗传病。如先天梅毒、先天AIDS、怀孕时受某些微生物感染或药物影响等。相反，有些遗传性疾病并不表现先天性，必须到一定年龄以后才发病，如：Huntington舞蹈病（发病年龄在15-60岁）。 3 家族性疾病 遗传性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾病都是遗传病，也不是所有的遗传病都具有家族性。 (二) 遗传病的类型及其遗传特征 根据遗传病的发病机理，遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病及体细胞遗传病。 1 染色体遗传病 是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。 如： 21三体综合征（Down综合征）；猫叫综合征（5p-综合征）；脆性X染色体智障综合征 2 单基因遗传病 　　　　　单基因病是指由单个基因突变引起的遗传病。 Ａ 常染色体显性遗传（AD）：目前已知有3711种，如： 　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　Marfan综合征：也称蜘蛛脚样指（趾）病 Ｂ　常染色体隐性遗传病（AR）：已知有1631种，如： 　　　　　白化症、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症 Ｃ　X-连锁显性遗传病（XD）：X连锁遗传病（XD及XR）已知　　 　　有368种，如抗vit D佝偻病；红绿色盲 Ｄ　Y-连锁遗传病：目前知道的Y-连锁遗传病只有10余种。Y-连锁遗传病的遗传特征是限雄遗传(holandric inheritance)，即只在男性中传递，有父亲传递给儿子。 多基因遗传病 　　　　遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响 如：哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消化性溃疡、II型糖尿病、冠心病、癫痫及动脉粥样硬化等； 　　许多先天畸形如：唇裂、腭裂、无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等都表现为多基因遗传现象。 精神分裂症子代复发风险 ４肿瘤的遗传：大部分肿瘤是环境因子与遗传因子共同作用的结果，具有多基因遗传的特征，但有少量肿瘤表现为孟德尔式遗传，是一种单基因病。 如：视网膜母细胞瘤 （三） 遗传病与优生 * * 遗传学GENETICS 第一节 健康与疾病的遗传学基础 遗传学GENETICS 遗传学GENETICS 遗传学GENETICS 遗传学GENETICS 21三体，16岁及1岁的女孩 遗传学GENETICS 遗传学GENETICS 遗传学GENETICS 遗传学GENETICS 67.3 双亲均为患者 56.2 母为患者 43.5 父为患者 0.5 父母均正常 子代风险（%） 双亲 遗传学GENETICS 双侧唇裂 单侧唇裂 遗传学GENETICS 遗传学GENETICS 遗传学GENETICS