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肌细胞增强因子2A基因与冠心病相关性的研究进展
326 ISSN Chin J Arterioscler , Vol 16 , No 4 , 2008
( )
·文献综述 · [文章编号] 2008 1604032603
肌细胞增强因子 2A 基因与冠心病相关性的研究进展
赵 旺 , 彭道泉
( 中南大学湘雅二医院心血管内科 , 湖南省长沙市 410011)
[ 关键词] 病理学与病理生理学 ; 肌细胞增强因子 2A ; 冠心病 ; 基因突变
[摘 要] 冠心病的遗传因素尚不明确 ,肌细胞增强因子 2A 基因突变可能与冠心病有关 。但此基因与冠心病之
间相关机制仍不清楚 ,本文就肌细胞增强因子 2A 基因与冠心病相关性的必威体育精装版研究进展作一综述 。
[ 中图分类号] R363 [文献标识码] A
冠心病是一种由于冠状动脉粥样硬化病变 ,使得血管 的特异性基因调控区 ,在心血管系统 、淋巴免疫系统 、呼吸系
管腔器质性狭窄或阻塞 ,冠状动脉循环改变 ,冠状动脉血流 统 、脂肪组织和内皮组织中都有表达 。最突出功能是控制肌
( )
和心肌需求之间不平衡 ,从而引发心肌缺血缺氧 心绞痛 或 细胞分化过程中的基因转录 ,在骨骼肌 、心肌和平滑肌的发
( ) [57 ]
心肌坏死 心肌梗死 的心脏病 。目前公认冠心病为一种由 育过程中介导细胞的分化 , 并参与血管的发育 。另外 ,
遗传基因异常与高血压 、高胆固醇血症 、肥胖 、吸烟 、糖尿病 MEF2A 还可与多种调控因子结合成复合物来激活不存在
和饮食等环境因素共 同作用的多因素疾病[ 13 ] 。有研究报 MEF2A 位点的基因。
道 , 肌细胞增强因子 2A (myocyte enhancer factor 2A ,MEF2A)
可能是冠心病的一种致病性基因。 2 肌细胞增强因子 2A 与冠心病相关性的发现 、争
议与质疑
1 肌细胞增强因子 2A 基因及其功能
通过对一个拥有 21 名成员的美国白人冠心病家族成员
1991 年 ,Pollock 和 Treisman 成功克隆出了MEF2A 的 cD (该家族拥有 13 名冠心病患者 ,其中 9 名曾发生过急性心肌
NA 。MEF2A 属于转录 因子肌细胞增强因子 2 (myocyte en )
梗死 进行全基因组扫描和分析 ,发现此家族中的 13 名冠心
hancer factor 2 ,MEF2) 家族中的一员 。在脊柱动物中肌细胞 病患者体 内都存在一个与冠心病发生相关的阳性位点 —
增强因子 2 家族成员包括 MEF2A 、MEF2B 、MEF2C 和 MEF2D ( ) [8 ]
D15S120 LOD = 4 . 19 。进一步选取单核苷
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