新生儿疾病筛查皮质肾上腺精品.pptVIP

正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳。 采血时间： 对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。 规范的新筛采血流程 血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 按摩或热敷新生儿足跟采血部位。 可以使用热湿毛巾或湿布（低于42℃）覆盖在采血部位三到五分钟 将新生儿腿部放置在低于心脏位置以利于增加静脉压力 用75%乙醇擦拭婴儿足跟 规范的新筛采血流程 等待酒精自然干燥 右图所示阴影部位进行穿刺 规范的新筛采血流程 待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米。 用无菌纱布或棉球轻轻擦去第一个血滴（第一个血滴中可能含有组织液，可造成样本稀释） 等待形成第二个大的血滴 用拇指轻柔地按压足跟周围，但不要靠近采血部位，形成血滴后停止按压 规范的新筛采血流程 用滤纸轻触血滴，让血滴浸透并充满滤纸。只能用滤纸的一侧吸收血样，观察所有血斑是否浸透滤纸两侧 所有使用过的器具应放入生物危害专用垃圾箱内 采集标本后应抬高婴儿足部，用无菌纱布或棉球轻按采血部位，直到完全止血。不要使用黏性绷带。 将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色，室温下至少放置3小时，避免放在吸水性物质上。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染，不要叠放或靠近热源。 样本干燥后放置在密封袋内，放在适当的容器中运输。 所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。 滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。 有完整的血片采集信息记录。 新筛采血其他要求 采血要注意的问题 1、婴儿哭闹，增加采血难度： 针刺采血令婴儿疼痛，哭闹增加采血难度，而反复采多滴血也使一些家长有抵触情绪。 家长心疼小孩采血太疼，没有进行新生儿筛查，上幼儿园时才发现患有苯丙酮尿症，智力永远停留在35。 苯丙酮尿症 患儿 3、采血血量 采血要注意的问题 2、针刺深度的控制。 采血针刺深度要小于3mm，如果采血针刺深度过深，容易损伤新生儿。 在保证采血深度的同时，保证出血量能够渗透滤纸，形成直径8mm的血斑。要采集3个血斑。 Bio-Sanitarian 新生儿疾病筛查 * 先天性肾上腺皮质增生症筛查（CAH） 先天性肾上腺皮质增生症（CAH ） 患者表现为皮质醇合成障碍，是影 响肾上腺 皮质激素合成的一组常染 色体隐性遗传 病。 涉及多种不同的类固醇羟化酶缺乏 ，最 常见的是 21-羟化酶缺乏。 21-羟化酶缺乏导致 17-羟孕酮水平 的增 高，皮质醇和醛固酮水平的降 低。 CAH临床定义 各种类型CAH临床特征 21-羟化酶（90-95%） 失盐型 失盐 男性假性性早熟，女性假两性畸形 单纯男性化型 正常 男性假性性早熟，女性假两性畸形 11β-羟化酶（5%） 高血压 男性假性性早熟，女性假两性畸形 17-羟化酶（罕见） 高血压 男性假两性畸形，女性性幼稚 3β-羟类固醇脱氢酶（罕见） 失盐 男性、女性假两性畸形 类脂性肾上腺皮质增生(罕见) 失盐 男性假两性畸形，女性性幼稚 18-羟化酶（罕见） 失盐 男女发育正常 酶缺陷 盐代谢 临床类型 CAH临床分类 分子学基础 21-羟化酶由496个氨基酸组成，基因（CYP21)定位于第6号染色体短臂（6p21.3), CYP21突变（包括点突变、缺失和基因转换等），致使21-羟化酶 部分或完全缺乏。 临床分类 - 经典型（约占CAH60%） 失盐型（21-羟化酶完全缺乏所致） 单纯男性化型（ 21-羟化酶不完全缺乏所致） -非经典型（约占CAH30%) （轻型或迟发型，21-羟化酶不完全缺乏所致） 21-羟化酶缺乏性 CAH(占CAH的90-95%) CAH临床分类 失盐型（约占21-OHD典型患儿的75% ） ◇出生后 1- 4周可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、