检体送件单-ntuhgovtw.DOC

肌肉粒線體電子傳遞鏈功能分析 檢測項目 Electron Transfer Chain Enzymes ETC Complex Ferricyanide:NADH dehydrogenase I NADH:cytochrome c reductase I-III Succinate dehydrogenase II Cytochrome c oxidase IV Citrate synthase Control enzyme? 檢體需求及運送 – 請用乾冰以確保檢體品質 骨骼肌肉(約150 mg，採下後立刻放入冷凍小管凍在液態氮，請勿加任何液體於其中)，用乾冰運送(以避免freeze thaw)。若送檢前需要保存，請保存於液態氮或-80°C。 若為台北地區，可以採下後立刻放碎冰上，當日5點以前送達(請勿freeze thaw)。 全血3cc裝在EDTA紫頭管，常溫宅急便寄送。 報告日期:約4週 收費：國健局罕見疾病國內確認診斷補助8000元，或自費10000元 聯絡方式及送件地址 送件地址：(10041)台北市中正區 中山南路8號 台大醫院 基因醫學部 兒童醫院大樓19樓19005室 聯絡電話：(02)# 71905 聯絡人: 吳兆斯先生 / 葉慧英小姐 遺傳疾病基因分析 (Mitochondrial Disease自費項目) 收費方式1.本院：開立檢驗單→主類別-基因醫學檢驗；次類別-罕病遺傳檢驗。2.外院：台大醫院基因醫學部粒線體疾病基因分析檢體送件單、檢驗費用匯票。 (請依該項檢驗費用開立抬頭為「台大醫院」的匯票)檢體處理 ● 紫頭管 (含抗凝劑：EDTA) 每一管2ml。檢體運送 ● 以室溫保存運送，24小時內送達，切勿冰凍。報告時間 ● 自費：一般約6週內發出聯絡人● 葉慧英小姐 or 吳兆斯先生 / 02ext 71939 or 71905報告之寄送● 本院各單位報告送至病歷室● 如為外院送檢報告寄回送檢醫師● 急件請附傳真號碼 Mitochondrial Disease Check List 疾病名稱：Mitochondrial Disorder 受試者姓名： 病歷號碼： 檢驗項目： Mt3243 (MELAS) Mt8344 (MERRF) Mt8993 (Leigh syndrome) Mt13513 (Neonatal Leigh syndrome) Skeletal muscle electron transfer chain activity Mt11778 (LHON) Mt3460 (LHON) Mt14484 (LHON) Mt1555 (Deafness) Mt10191 (Neonatal Leigh syndrome) 4977 bp deletion Others (please describe) 臨床症狀：(please select, according to alphabetical list) Central Nervous System □Normal □Ataxia □Dementia / Cognitive impairment □Developmental delay / Mental retardation □Hypotonia / Floppy baby □Involuntary movement □Seizure □Stroke / Ischemic episodes □Others Neuromuscualr System □Normal □Abnormal EMG / NCV □Elevation of CK □Muscle weakness / Myopathy □Numbness of limbs / Polyneuropathy □Others Neuroimage Studies □Not done □Normal □Increased signal at basal ganglia □MRS lactate peak (+) □Multiple cortical / subcortical region hyperintense lesions □Others Muscle Biopsy □Not done □Normal □Ragged Red Fiber □Abnormal EM mitochondrial ultrastructure □Others Metabolic Evaluation □Normal □Lactic acidosis □Low pla