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变异与育种课件

调查人群中的遗传病 [实验原理] (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。 [调查流程] 1.以常见单基因遗传病为研究对象。 2.调查的群体要足够大。 3.调查“遗传病发病率”与“遗传 方式”的区别 注 意 项目 调查内容    调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型 遗传病的监测和预防 1.遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的 。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议,如 、进行 等。 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 2.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 羊水检查 B超检查 基因诊断 三、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的 ,解读其中包含 。 2.意义:对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。 全部DNA序列 遗传信息 三、育种 染色体变异与基因突变的判别 基因突变是分子水平的变异,在光学显微镜下是观察不到的,而染色体变异是细胞水平的变异,在光学显微镜下一般可以观察到。 因此制作正常样本与待测变异样本的有丝分裂临时装片,找到中期图进行染色体结构与数目的比较,可以区分染色体变异与基因突变。 四、染色体数目的变异 (一)个别染色体的增加或减少 单体(2n-1) 性腺发育不良 (21三体综合症) 三体(2n+1) 1.染色体组: 细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,携带着控制生物的生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息。 (二)染色体以染色体组形式成倍的增 加或减少 构成一个染色体组应具备以下几条: (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因,但不能重复。 染色体组的组成特点 染色体组数量的判断方法 (1)在细胞内任选一条染色体,细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条,则含有几个染色体组, 如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有四条,此细胞有四个染色体组。 (2)在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因(读音相同的大小写字母)出现几次,则有几个染色体组,如图乙中,若细胞的基因型为AaaaBBbb,任一种基因各有四个,则该生物含有四个染色体组。 (3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目=染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体,分为4种形态,则染色体组的数目为2个。 2.二倍体:由 发育而来,体细胞中含有 染色体组的个体。 受精卵 两个 3.单倍体 (1)概念:由 发育而来,体细胞中含有 染色体数目的个体。 (2)特点:与正常植株相比,单倍体植株长得 ,且 。 未受精的生殖细胞 本物种配子 弱小 高度不育 高度不育 进行减数分裂形成配子时,同源染色体无法正常联会或联会紊乱,不能产生正常配子。 (适用于体细胞染色体组为奇数的单倍体或多倍体、也可产生少部分正常的配子) 4.多倍体 (1)概念:由 发育而来,体细胞中含 或 染色体组的个体。 (2)特点:多倍体植株茎秆 ,叶片、果实和种子都 , 等营养物质含量丰富。 受精卵 三个 三个以上 粗壮 比较大 糖类和蛋白质 单倍体与多倍体 (1)如果生物体是由受精卵(或合子)发育形成的,其体细胞内含有几个染色体组就称为几倍体。 (2)如果生物体是由生殖细胞(卵细胞或花粉)直接发育来的,不论体细胞内含有几个染色体组,都称为单倍体。 根据细胞分裂图来确定变异的类型 A图 B图 分裂类型 有丝分裂 减数分裂 变异类型 基因突变 基因突变 基因重组 变异与细胞分裂 变异类型 细胞分裂方式 基因 突变 可发生于无丝分裂、有丝分裂、减数分裂 基因 重组 减数分裂 染色体变异 有丝分裂、减数分裂 各种生物可遗传变异的来源: ①病毒可遗传变异的来源——基因突变 ②原核生物可遗传变异的来源——基因突变 ③真核生物可遗传变异的来源 进行无性生殖时:基因突变和染色体变异 进行有性生殖时:基因突变、基因重组和染色体变异 变异原因的探究 性状=基因型

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