(精选)出生缺陷干预常见遗传病的防治教学课件.pptVIP

作出诊断，确定遗传类型 推算再发风险 告知咨询者各种可能的选择:①解除婚约或离婚;②结婚但不生育; ③领养孩子;④人工受精;⑤捐卵者卵子体外受精,子宫内植入;⑥植入前 诊断; ⑦产前诊断 帮助咨询者实施各种选择 （四）遗传咨询的程序 四、常见的出生缺陷疾病 干预措施 （一）神经管畸形 （二）先天愚型 （三）先天性唇腭裂 （三）先天性唇腭裂 （四）先天性心脏病 （五）地中海贫血 （六）葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症 （一）神经管畸形 神经管畸形是一种严重的先天畸形，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐形脊柱裂等。中国是世界上的神经管畸形的高发区，是世界各国平均发生率的10倍，发生率0.2％－0.4％，每年发生8万－10万例。胚胎15－17天，神经系统开始发育，胚胎22天左右，神经褶的两侧开始靠拢形成神经管，胚胎24－26天，神经管的前孔和后孔相继关闭。如不闭合或闭合不全就形成各种类型的神经管畸形。 （一）神经管畸形 神经管畸形的预防措施： 1、孕妇在孕前不短于3个月直至妊娠满3个月内，每日口服1次0.4毫克叶酸。 2、孕妇多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品可获得叶酸补充。 3、孕早期加强保健。 4、早期诊断。15－28周B超检查有助于发现绝大部分神经管畸形。 （二）先天愚型 先天愚型又称作唐氏综合征或21体三体综合征，新生儿中先天愚型发生率为0.15％。我国目前大约有60万的先天愚型儿。 先天愚型患儿有特殊的容貌和体征：圆脸，鼻扁平，眼裂细且向外上倾斜，眼距宽，内龇赘皮明显，舌大外伸，四肢较短，有通贯掌，智力低下，常合并先天性心脏病、消化道等畸形，平均寿命16.2岁。母亲高龄是影响先天愚型发病率的重要因素，是卵子在发生过程中生殖细胞减数分裂时染色体发生不分裂情况，最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，仅有少部分21三体胚胎存活，结果出现先天愚型患儿 先天愚型目前还无治疗措施，重点在于加强早期筛查。如果胎儿被诊断为21体三体综合征，须做选择性流产。 （三）先天性唇腭裂 先天性唇和腭裂是颌面部先天畸形中最常见的畸形之一，我国目前唇腭裂发病率分别为1.25‰－1.38‰。男性大致是女性的两倍。唇裂可发生在单侧，也可双侧同时存在，可分为单侧唇裂、双侧唇裂、正中裂、隐裂。 本病病因及发病机制尚不完全清楚，目前多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病，动物实验证实营养缺乏特别是维生素缺乏被认为是引起唇腭裂畸形的重要因素，其次怀孕早期病毒感染、药物、放射线一级接触有害物质均可以引起。 （三）先天性唇腭裂 唇腭裂是可以预防的： 1、怀孕的妇女在怀孕的头三个月补充叶酸制剂，多吃西兰花等含大量叶酸的蔬菜。 2、有调查表明孕期补充复合维生素B，其后代唇腭裂发生率可降低。 3、在胎龄25－35周可通过B超早期诊断。 4、生后唇腭裂还可经过手术来矫正，最佳手术时机：单侧唇裂3个月时，双侧唇裂6个月时。腭裂1岁半至2岁，唇腭裂程度越轻，手术效果越好。 （四）先天性心脏病 先天性心脏病是一种先天性心脏畸形，由于胎儿时期心血管发育障碍所引起。发生率在活产婴儿中大约占0.8％，我国每年新增先心病患儿15万－20万例。一系列研究认为其发生与下列因素有关：1、胎儿宫内环境和母体因素：宫内感染；母孕期用药；母孕期患某些疾病等。2、心脏调节基因的遗传突变引起心脏发育缺陷。 先天性心脏病的小儿经常易反复呼吸道感染，喂养困难、呛奶、气促、面色苍白、多汗，在鼻尖、口唇、指趾、甲床等处出现青紫，生长发育落后等。 （四）先天性心脏病 干预措施： 1、孕妇孕期要尽量避免接触致畸环境。 2、所有孕妇在怀孕11－14周时接收B超检查，然后在怀孕中期再进行胎儿超声心动图检查。 （五）地中海贫血 地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血。地中海贫血属于常染色体遗传性缺陷，由于珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成减少。α珠蛋白链合成受抑者，叫做“α地中海贫血“；β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β地中海贫血”。我国南方是地中海贫血的高发区，两广地区发病率在10％左右。 （五）地中海贫血 干预措施： 1、地中海贫血高发区的育龄夫妇在准备生育前都应该进行遗传咨询，了解自己家属成员中地中海贫血发病情况，评估子女患病风险。 2、育龄夫妇生育前进行一次地中海贫血初筛，初步确定育龄夫妇双方或单方是否是地中海贫血缺陷基因可疑携带者。 3、对可疑携带者在进行地中海贫血基因检测，最终排除其地中海贫血缺陷基因携带者的可能性或确定其杂合子的基因型。 4、如果双方均为地中海的缺陷基因携带者，胎儿必须进行产前诊断，如果诊断结果胎