个人基因组测序的利与弊.docVIP

个人基因组测序的当基因组测序技术越来越成熟时，人们可以轻易地获得自己的遗传信息。基因组信息有助于预测疾病风险，方便患者采取相应的措施。但是，个人基因组信息也可能给个人带来不利影响，例如遗传信息的误读，高的疾病风险使病人遭遇不公的医疗或保险待遇自10多年前人类基因组图谱绘制完成后，各国政府都加大了对人类因组研究的扶植力度。在这样的大背景下，个人基因组测序研究近些年不断取得引人瞩目的成就。不久前美国一家著名生物科技公司表示，他们已研发出价格能为普通百姓接受的新一代个人基因组测序仪，并在中国正式发售。个人基因测序技术将“飞入寻常百姓家”。基因测序技术正在越发深刻地影响着疾病预防诊疗、食品安全等人们生活的方方面面。与基因测序技术迅猛发展相伴的是基因测序市场快速扩大，《福布斯》杂志甚至预测其规模将高达千亿美元。体到中国，“在两三年以前，国内做高通量测序的公司，两个巴掌就能数得过来，但现在国内具有高通量测序能力的公司也有几十个甚至上百个。”中科院北京基因组研究所技术研发中心常务副主任任鲁风说。对于火热的基因测序市场，一些业内人士却冷静地指出了本土产业如今的低价竞争现状及其背后隐忧。生命科学研究领域发生了继“人类基因组计划”之后的又一重大新闻：国际科学界宣布“DNA元素百科全书”（简称ENCODE）计划获得了迄今最详细的人类基因组分析数据。业内人士认为该项目对疾病诊断、药物研发等都将具有积极推动作用。可是与业界的热切关注相比，记者随机采访的一些普通民众却大都表示基因测序技术对生活的影响“不怎么了解”，当记者提出基因测序市场规模将高达千亿美元时，很多被访者都感到夸张。“现在iPhone手机随处可见，你要说它市场巨大我很认同，可我没发现基因测序有什么实际应用。”一位受过高等教育的年轻人说。当记者问他是否知道近年发生的本·拉登被击毙以及德国曾出现致命的大肠杆菌疫情时，他都表示关注过这两个热点事件。实际上，对于拉登身份的确定以及德国大肠杆菌疫情的控制，基因测序技术都起到了关键作用：Life Technologies公司提供的测序技术，帮助美军确定死者即为拉登本人以及锁定一种新混合型致病大肠杆菌菌株是导致德国致命疫情的原因。比普通民众，嗅觉灵敏的基因测序专业人士早已瞄准这一巨大市场，并展开了激烈争夺。华大基因这样规模大的企业自然要占据尽可能大的市场。而中小企业的发展路径在于去争夺相对空白的领域和那些处在夹缝的市场诺赛基因是国内这两年做得比较成熟的中型基因测序企业之一。因具有人类基因组计划参与和科研经验的优势，诺赛基因一直以承接高校、科研院所和国家大型项目为主，近些年也正在更多地面向公众服务，其中包括利用测序技术判断儿童在哪方面更有天分还有一类小公司就专注于这些小型业务，服务于几家医院，做一些简单的数据整理，然后把样品送到相对大一点的公司，进行测序和数据分析，然后将结果跟之前得出的数据进行对比，再把结果反馈给客户。在测序价格单方面持续降低的背后，选择新的发展模式是基因测序行业发展的必然在2011年中国的测序市场规模达10亿美元，其中一部分将用于测序仪设备的购置，而大部分将消耗在测序试剂上。、我们常说“防患于未然”，得了病再去医院治疗，不如对疾病早早预防。如果我们能够在刚出生的时候做一次疾病风险基因检测，了解自己是否有与疾病相关的突变基因，则将极大程度地提高健康系数。例如，有家族性多发性腺瘤性息肉基因的人，在一生中的某个时候会患结肠癌。在检测出携带这种基因后，受检者需要每半年到一年做一次结肠镜检查，发现有可能癌变的息肉便及早摘除，这样就可以预防癌症。上面的例子是采取医疗手段预防癌症发生，其实如果我们能对自己的基因做到心中有数，那么在生活上多注意一些，也能减少疾病的发生。比如有AGT基因T/T型的人群对食品中的盐很敏感，他们吃一般正常含盐量的食物就会得高血压病，而这种基因呈阳性的测试者只要改吃低盐饮食，就很容易避免患病。到目前为止，我们熟悉的心绞痛、冠心病、心肌梗死、动脉粥样硬化、高血压病、老年性痴呆、骨质疏松症、乳腺癌、结肠癌和深静脉血栓形成等方面的疾病都可以做疾病风险基因检测。总体来说，在国外这方面的健康体检目前已经涉及200多种疾病相关基因，有临床意义的有2000多种。美国国家卫生署登记的基因检测项目达到6000多种，我们部门也已经做过200多种的基因检测。目前医疗领域针对癌症的治疗，主要采取手术和化疗相结合的方式。但手术可能造成并发症，化疗则会把人体内好的细胞和坏的细胞都破坏掉，造成“杀敌一千，自损八百”的结果，且总体疗效只有30%至40%。而采用基因测序技术和个体化治疗不仅可以减少化疗的毒性，疗效还可提高到80%。乳腺癌、胃癌、肠癌、肺癌这四大常见恶性肿瘤，使用这种治疗方式效果最明显。我们在基因药物和疫苗的发展中明显有两个阶段。第一个阶段