[自然科学]A1896病例分析jyf.pptVIP

A1896产前诊断病例分析 孕妇：1979.8.1出生，汉。 孕妇外院检查染色体核型为： 45，XX,der(13:14)(q10;q10)。 孕妇本人无异常，智力无低下等。 无家族史。 丈夫染色体核型无异常。 之前妊娠4次均自然流产，其中一次为IVF-ET后的流产。 现孕19+3周，要求产前诊断。 在超声引导下，经孕妇腹壁穿刺采集羊水32.0ml。 羊水细胞培养胎儿染色体核型分析结果为： 45,XX,der(14;14)(q10;q10）[94]/ 46,XX,der(14;14)(q10;q10）ⅹ2 [5] 罗伯逊易位（Robersonian translocation ）： 罗伯逊易位是近端着丝粒染色体（D组染色体和G组染色体）中的任何两条，通过着丝粒融合形成的染色体结构异常。 罗伯逊易位丢失了两条染色体的短臂，其核型只有45条染色体，但因为D组染色体和G组染色体的短臂为核糖体基因所在部位，在人体中数量很多，所以丢失后个体没有临床表型改变，称为罗伯逊易位携带者。 罗伯逊易位 随着研究的深入，发现人类D、G组染色体的短臂，特别是rDNA的含量，不但具有明显的多态性，而且是遗传的，即随体联合频率是每一个个体染色体的遗传特征，它与近端着丝粒染色体短臂上的核仁形成区的DNA含量及功能有关。 多个核仁区融合，使近端着丝粒染色体在减数分裂和有丝分裂中连在一起而形成随体联合，从而增加了发生不分离的可能。 由于多条D、G组的rDNA交织在一起形成核仁，不同的染色体的rDNA区在参与核糖体rRNA的转录中，在完成有丝分裂的DNA自我复制中，任何内、外因素（物理、化学、生物）的作用，都有可能导致产生不同D、G组染色体间断裂与变位重接而形成各种类型的罗伯逊易位染色体。 Robersonian translocation在新生活婴中发生 率为1/100. 非同源的罗伯逊易位携带者有10种类型： der(13;14)(q10:q10)、 der(13;15)(q10:q10)、 der(13;21)(q10:q10)、 der(13;22)(q10:q10)、 der(14;15)(q10:q10)、 der(14;21)(q10:q10)、 der(14;22)(q10:q10)、 der(15;21)(q10:q10)、 der(15;22)(q10:q10)、 der(21;22)(q10:q10) 同源罗伯逊易位携带者有5种类型： der(13;13)(q10:q10)、der(14;14)(q10:q10)、 der(15;15)(q10:q10)、der(21;21)(q10:q10)、 der(22;22)(q10:q10) 对于这种同源的整臂易位携带者，不能简单地根据分离定律作出不可能生育正常后代的结论，因为在减数分裂中每一条整臂易位染色体都有可能分离成2条独立的染色体，而形成带有24条染色体的配子,这种配子与正常配子结合，可形成带有47条染色体的表型正常的后代。 同源的整臂易位携带者产生的配子和正常配子结合的合子类型 临床上罗伯逊易位涉及到上述15种类型。 在非同源的10种类型中，以13和14的罗伯逊易位最为常见，约占50%；14和21次之，约占40%； 同源的罗氏易位较少见，同源的5种类型中以21和21易位为多见，其次是13、13和22、22易位。 一般认为人群中罗伯逊易位发生率高的原因与D、G组染色体短臂的核仁组织区的重复DNA序列r-DNA区在间期参与核仁的形成有关，而造成各种类型在人群中发生率上显著不同的原因可能与各条染色体上所携带的基因在胚胎发育中的致死效应有关。 遗传咨询： （1）同源罗氏易位: 如45，XX，der（21；21）（q10；q10））无法形成正常配子（配子为21的缺体，或者为21的二体），和正常核型（ 46，XY）的配偶结婚后，不可能出生正常后代（形成的胚胎为21单体或21三体。 （2）非同源罗氏易位 如45，XX，der（14；21）（q10；q10），在配子形成过程中，通过减数分裂，可以产生6种类型的配子，其中仅有1种正常，1种为平衡的结构异常，和正常核型的配偶结婚后，可以形成6种染色体类型的胚胎，其中包括4种染色体不平衡的胚胎，1种核型完全正常胚胎，1种核型为平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多数会在发育过程中自然流产，少数可以妊娠到足月，形成畸形儿。 所以，对于非