热性惊厥及其相关癫痫综合征-20140614PPT.ppt

FS相关的癫痫综合征 FS与癫痫存在某些遗传学联系，从分子遗传学水平已证实以下2个癫痫综合征与FS关系密切 遗传性性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+) Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛癫痫） Dravet综合征 Dravet综合征，既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy，SMEI) 1978年由法国医生Dravet首次报道 1989年ILAE在癫痫和癫痫综合征分类中将其归为兼有全面性和部分性发作的癫痫综合征 2001年Engel在癫痫综合征分组中，将其归为癫痫性脑病组,并命名为Dravet 综合征 可有少数患儿始终不出现肌阵挛发作 Dravet综合征的临床特点 1岁以内常以热性惊厥起病 起病高峰年龄为6个月左右 发热诱发的全面性或半侧阵挛发作 1次发热中易反复发作 易发生热性惊厥持续状态 Dravet综合征的临床特点（续） 1-4岁出现多种形式的无热惊厥 部分性发作、肌阵挛发作、全面强直阵挛发作、不典型失神 发作具有热敏感的特点 低热即可诱发发作 易发生癫痫持续状态 Dravet综合征的临床特点（续） 1岁以前发育正常 1岁以后逐渐出现智力发育落后 可有共济失调(50%-60%）和锥体束征（20%-30%) 对抗癫痫药物疗效差 Dravet综合征的脑电图特点 1岁以内表现为反复的热性惊厥时EEG多为正常 随病情发展，背景活动逐渐恶化，慢波活动增多 额、中央、顶区可有4-5Hz阵发性θ节律 1岁以后出现局灶性、多灶性或广泛性痫样放电 约30%的患儿闪光刺激容易诱发阵发性放电及临床发作 李XX, 男，2岁 生后6个月出现发热伴抽搐 , T39℃时双眼向左凝视，左侧肢体抽搐，意识丧失，约5min 生后8-10个月因发热又发作4次， T37.5-39 ℃ ，半侧或四肢抽，最长持续约20min 生后1岁2个月出现无热抽搐，约每周1-2次，半侧或四肢抽搐，24h EEG（－），服德巴金发作次数减少 以后每遇发热时发作次数明显增加 1岁4个月后发作频繁，半侧抽为主，予卡马西平治疗后发作加重，2周后停用 1岁6个月出现多种发作形式 双眼向一侧凝视或伴一侧肢体抽搐 全身强直-阵挛抽搐 眼睑眨动 偶有愣神 2岁时因发热1天内抽搐9次收住我院诊治 围产期无异常 1岁4个会走，但一直步态不稳，易摔跤，语言发育落后 无热性惊厥及癫痫家族史 头颅MRI未见异常 发作录像 全面强直发作 (生后8个月热性惊厥） 眼睑肌阵挛（1岁2个月太阳光下无热发作） 半侧阵挛发作 （2岁时无热抽搐） 发作具有光敏感的特点 VEEG（2岁） 背景弥漫性θ为主慢波； 睡眠期可见双侧额区、中央区或前颞区少量散发棘波 闪光刺激（2-60Hz)诱发广泛性不规则棘慢波，连续性棘慢波节律时患儿出现反应减低，有时伴单下头颈部肌阵挛或眼睑眨动 背景弥漫性θ为主慢波 右额区棘波 右前颞区棘慢波 热性惊厥及其相关癫痫综合征 热性惊厥（Febrile Seizures, FS ） 既往又称高热惊厥（Febrile convulsion) 是小儿时期最常见的惊厥 患病率在各个国家和地区之间有差异 欧洲和北美 2%-5% 日本 7% 中国 4.4% 提 纲 热性惊厥(FS) 定义、分型 危险因素 发病的危险因素 复发的危险因素 发展为癫痫的危险因素 治疗 热性惊厥相关的癫痫综合征 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+) Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛癫痫） FS的定义 目前国际上多数学者对FS的定义： 首次发作年龄在3月-5岁，体温在38℃以上时突然出现惊厥，排除了颅内感染和其他导致惊厥的器质性和代谢性疾病，既往没有无热惊厥史，即可诊断为FS。 热性惊厥三要素 年龄 3月-5岁，高峰为18月 仅6%-15%发生在4岁以后 体温： 38℃以上 惊厥 多为全面性发作，占80%以上 少数为部分性发作 FS的临床分型 FS分为两型 单纯型FS （约占70%） 复杂型FS （约占30%） 国际上多数学者对FS分型时，以发作类型、持续时间和24小时内发作次数为主要依据 国内有些学者除依据上述特点外，同时参考起病年龄、惊厥时的体温、热退一周后有无脑电图异常、发病前是否有神经系统异常 临床分型可为估计预后和选择治疗方法提供参考 复杂型FS 持续时间15min (占FS的8%) 24小时内反复发作≥2次 (占FS的11%-16%) 表现为部分性发作 (占FS的3.5%-7%) FS患病的危险因素 遗传因素 父母均有FS病史，子代55.6%发病; 父母一方有FS，子代21.7%发病；父母双方均无FS，子代患病率为5.5% 遗传方式 常染色体显性遗传伴不完全外显