精准医学基础研究与临床实践的回顾与展望.pdfVIP

生理科学进展２０１７年第４８卷第４期 ·２４１· ·综　　述 · 精准医学基础研究与临床实践的回顾与展望 １，＃ １，＃ ２ １，３ １，３ ４， ３， ５， △ △ △ 高建林 　魏美芳 　周晓燕 　柯开富 　桑爱民 　管又飞 　程　纯 　沈树泉 １ ２ ３ ４ （南通大学附属医院；复旦大学附属肿瘤医院；南通大学；大连医科大学； ５ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｆｏｒＨｅａｌｔｈＩｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ，ＣｌｉｎｉｃａｌＴｒａｎｓｌａｔｉｏｎａｌＳｃｉｅｎｃｅＩｎｓｔｉｔｕｔｅ，ＡｃａｄｅｍｉｃＨｅａｌｔｈＣｅｎｔｅｒ，ＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＭｉｎｎｅｓｏｔａ） 摘要　精准医学是健康卫生和医学科学的发展方向，是发展了一个多世纪的现代医学实践的升级 版。本文研究了医学科研和医疗实践的发展趋势，从分子遗传、环境变迁及医疗信息管理等领域， 分析和总结了影响精准医学发展的一些因素，提出了精准医学基础研究和临床实践的一些新思路， 希望对精准医学的发展、医学科研实践及医疗卫生政策的制定产生积极的影响。 关键词　精准医学；分子遗传；表观遗传学；生物与医学信息 中图分类号　Ｒ３１８ ＰｅｒｓｐｅｃｔｉｖｅｓｏｎＰｅｒｓｏｎａｌｉｚｅｄＰｒｅｃｉｓｉｏｎＭｅｄｉｃｉｎｅ：ＰｒｏｂｌｅｍｓａｎｄＣｈａｌｌｅｎｇｅｓｉｎＲｅｓｅａｒｃｈａｎｄＣｌｉｎｉ １，＃ １，＃ ２ １，３ １，３ ｃａｌＰｒａｃｔｉｃｅ　ＧＡＯＪｉａｎＬｉｎ ，ＷＥＩＭｅｉＦａｎｇ ，ＺＨＯＵＸｉａｏＹａｎ，ＫＥＫａｉＦｕ ，ＳＡＮＧＡｉＭｉｎｇ ， ４， ３， ５， １ ２ △ △ △ ＧＵＡＮＹｏｕＦｅｉ ，ＣＨＥＮＧＣｈｕｎ ，ＳｔｅｖｅｎＳ．Ｓｈｅｎ （ＴｈｅａｆｆｉｌｉａｔｅｄｈｏｓｐｉｔａｌｏｆＮａｎｔｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ； ３ ４ ５ ＦｕｄａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＳｈａｎｇｈａｉＣａｎｃｅｒＣｅｎｔｅｒ；ＮａｎｔｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ；ＤａｌｉａｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ；Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅｆｏｒ ＨｅａｌｔｈＩｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ，ＣｌｉｎｉｃａｌＴｒａｎｓｌａｔｉｏｎａｌＳｃｉｅｎｃｅＩｎｓｔｉｔｕｔｅ，ＡｃａｄｅｍｉｃＨｅａｌｔｈＣｅｎｔｅｒ，ＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＭｉｎｎｅ ｓｏｔａ） Ａｂｓｔｒａｃｔ　Ｐｅｒｓｏｎａｌｉｚｅｄｐｒｅｃｉｓｉｏｎｍｅｄｉｃｉｎｅｉｓａｓｔｒａｔｅｇｉｃｄｉｒｅｃｔｉｏｎｏｆｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆｍｏｄｅｒｎｍｅｄｉｃａｌｓｃｉ ｅｎｃｅａｎｄａｎｅｘｔｒｅｍｅｇｏａｌｏｆｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｐｒａｃｔｉｃｅ．Ｆｏｒｒｅｓｅａｒｃｈ，ｅｄｕｃａｔｉｏｎ，ｍｅｄｉｃａｌｐｒａｃｔｉｃｅａｎｄｇｏｖｅｒｎｉｎｇ ｐｕｒｐｏｓｅ，ｗｅｄｉｓｃｕｓｓｅｄａｎｄａｎａｌｙｚｅｄｓｅｖｅｒａｌａｓｐｅｃｔｓｏｆｔｈｅｎｅｗｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｓｉｎｔｈｅｆｉｅｌｄｏｆｐｒｅｃｉｓｉｏｎｍｅｄ ｉｃｉｎｅ．Ｗｅａｌｓｏｓｕｍｍａｒｉｚｅｄｓｏｍｅｏｆｔｈｅｋｅｙｆａｃｔｏｒｓｔｈａｔｍａｙａｆｆｅｃｔｂａｓｉｃｒｅｓｅａｒｃｈａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｐｒａ