第5章 单基因病PPT.ppt

第五章 单基因病 ; 某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。 单基因遗传病分类： 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 线粒体基因病 ;OMIM Statistics for December 16, 2010; 第一节 系谱与系谱分析法; 先证者(proband): 是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 ;第二节 常染色体显性遗传病（autosomal dominant inheritance, AD);一、完全显性遗传 (complete dominance);;一个短指症家族的系谱 ; 假设决定短指的基因为显性基因B，正常指为隐性基因b，则短指症患者基因型应为BB或Bb。显性基因B在杂合状态下是完全显性的，因而在临床上，基因型为BB与Bb的患者在表型上完全不能区分。但实际上绝大多数短指症的基因型为Bb，而不是BB。 ; 患者的结肠壁上许多大小不等的息肉，临床的主要症状为便血并伴黏液。35岁前后，结肠息肉可恶化成结肠癌。;;Complete Dominance;常染色体完全显性遗传的特点 ;3. 连续传递，即通常连续几代都可以看到 患者。 4. 双亲无病时，子女一般不会患病(除非 发生新的基因突变)。;AD的常见的亲代婚配类型与子代类型;二、不完全显性遗传(semidominance) ; PTC尝味能力的遗传规律完全符合孟德尔的分离律。 当尝味者TT与盲味者tt婚配时，其子女者将是杂合子尝味者Tt；尝味者Tt与味盲者tt婚配时，则他们的子女是杂合子尝味者Tt和味盲者tt的可能性各为1/2；若两个杂合子尝味者Tt婚配，其子女中出现尝味者TT、尝味者Tt和味盲者tt的可能性分别为1/4、1/2和1/4。 ;PTC尝味能力系谱;Semidominance; 三、不规则显性遗传 （irregular dominant inheritance）; 外显率（penetrance）是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。 完全外显: 在若干个具有致病基因的个体中，每一个体的致病基因均得到表达，此时外显率为100％。 不完全外显（或外显不完全）:只部分个体的基因得到表达。 ; 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4; 表现度（expressivity）是指具一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。 例如：Marfan综合征 一种少见的结缔组织遗传病。纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。已证明原纤蛋白(fibrillin)基因可能是本病的致病基因(FBNl)。;一个Marfan综合征的系谱;Irregular Dominance;Irregular Dominance; 不规则显性的原因 环境因素 遗传背景 主基因——对表型有显著效应的基因，即控制单基因性状形成的基因 修饰基因——某些基因对某一遗传性状并无直接影响，但它可以加强或减弱与该性状有关的主基因的作用。; 四、共显性遗传 ; 复等位基因(multiple alleles);; MN血型 ;五、延迟显性遗传（delayed dominant inheritance）;一个遗传性小脑共济失调（Marie型）的系谱;Delayed Dominance; 六、从性显性遗传;第三节 常染色体隐性遗传病(autosomal recessive, AR) ;P 携带者 Aa × Aa 携带者;一、常染色体隐性遗传病的特点;白化病婚配图解;P;常染色体隐性遗传病的特点;AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类