矮小诊治的思考.pptVIP

矮小诊治的新思考 昆明市儿童医院 陶娜 2006年10月中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入讨论，取得一致意见，提出诊治指南，发表于中华儿科杂志2008年6月第46卷第6期 矮身材的定义 指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2 SD），或低于第3百分位数（-1.88 SD） 部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。 矮身材的病因 导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚。 1：非内分泌缺陷性矮身材：家族性、特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性。 2、生长激素缺陷 垂体发育异常 生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷 生长激素受体缺陷 Laron综合症 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷 生长激素缺陷 垂体发育异常 生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷 生长激素受体缺陷 Laron综合症 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷 颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等 脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等 其他 ：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等 颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等 脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等 其他 ：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等 病史及体格检查 病史 母亲妊娠情况 出生史 出生身长和体重 生长发育史 父母亲的青春发育和家族中矮身材情况 体格检查 当年身高和体重的测定值和百分位数 身高年增长速率（至少观察3个月以上） 根据父母身高测算的靶身高 BMI值 性发育分期 实验室常规检查 血尿常规和肝肾功能 血气及电解质分析—疑诊肾小管酸中毒者 女孩均需进行核型分析 甲状腺激素检测– 排除亚临床甲状腺功能低下 进行特殊检查的指征 身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数） 骨龄低于实际年龄 2 岁以上者 身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者： 2 岁儿童（ 7 cm/年） 4岁半至青春期儿童（ 5 cm/年） 青春期儿童（ 6 cm/年） 临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者 其他原因需进行垂体功能检查者 实验室特殊检查 骨龄判定：骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标。 骨龄是各年龄时的骨成熟度 对左手腕、掌、指骨正位X片，观察各骨化中心的生长发育情况 我国临床多数采用G-P法 正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常 实验室特殊检查 GH-IGF-I轴功能测定 :运动，睡眠等生理性筛查试验已很少应用，现多直接采用药物刺激试验,常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴，吡啶斯的明及GHRH。 GH峰值： 5 μg/L（ 完全性GHD）； 5~10 μg/L （部分性GHD）； 10 μg/L （排除GHD） 任何一种刺激试验都有15%的假阳性率，必须在两项刺 激试验结果都不正常时，方能确诊GHD，目前多选择作用方式不同的两种药物试验。 GHRH试验一般不用与诊断，尚用于区别病变位于下丘脑或垂体。 IGF-I和IGFBP-3测定：两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。 实验室特殊检查 IGF-I生成试验：对疑为GH抵抗(Laron综合征)的患儿，可用本试验检测GH受体功能。 其他内分泌激素的检测： 依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测。 下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。 核型分析：对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。 鉴别诊断 精神心理性矮小 家族性特发性矮身材 体质性青春发育延迟 小于胎龄儿 软骨发育不良 甲状腺功能低下症 Prader-Willi综合症 Silver-Russell综合症 Turner综合症 21-三体综合症 一、家族性矮小（familial short stature） 1、出生时身长体重正常，身高增长速度近似正常儿童或稍缓。 2、身高始终处在低水平，体态匀称。 3、有明显的家族性。 4、骨龄与年龄相称。 5、智能正常。 6、无第二性征及性器官发育延迟。 7、其GH自然分泌（生理性分泌）及药物刺激后的峰值正常。