遗传实验——苯硫脲尝味的遗传学调查.doc

遗传实验——苯硫脲尝味的遗传学调查 苯硫脲尝味的遗传学调查 学院： 年级： 专业： 学号： 姓名： 苯硫脲尝味的遗传学调查 摘 要：苯硫脲(phenylthiocarbamide,PTC)是一种白色结晶状的化学物质,有苦味。人类对 PTC 苦味的品尝能力受遗传(基因)的控制,区分为 PTC 尝味者和味盲两群。通过测定人群中 PTC 尝味基因的表现型和基因型，理解孟德尔遗传基因型与表现型的对应关系。从而了解cleaved amplified polymorphic sequence技术的原理，学会用 CAPS 技术检测单核苷酸多态性在分子水平上测定 PTC 尝味的基因型。最后计算群体中 PTC 尝味的基因频率，判断群体是否达到 Hardy-weiberg 平衡。 关键词：PTC；基因型；表现型 Abstract：PTC is a white crystalline substance, a bitter taste. Human PTC bitter tasting ability by genetic ( gene ) control, divided into PTC taster and taste blindness two group.Through the determination of the crowd PTC tasting gene phenotype and genotype, understanding Mendel heritable genotype with phenotype and corresponding relationship. In order to understand the cleaved amplified polymorphic sequence principles, to learn how to use CAPS technique for detection of single nucleotide polymorphism in the molecular level determination of PTC tasting genotype. The final calculation of group PTC taste of gene frequency, judging whether to group Hardy-weiberg balance. 通过这一综合性实验，提高同学们对遗传学的兴趣，对遗传学进行进一步探究，并且对伟大理论的亲自实践，以及各种基本实验技术的掌握。 正文：苯硫脲（phenylthiocarbamide，PTC）是硫脲的苯基衍生物，为白色结晶粉末，因含有硫代酰胺基（N-C=S）官能团而有苦涩味。能尝出1/750,000~1/50,000 PTC 浓度溶液味道的人（苦涩味，少数人感到甜味）称为苯硫脲“尝味者（taster）”；只能尝出PTC 浓度大于1/24,000 溶液的味道（甚至对PTC 的结晶物也尝不出苦味）的人称为苯硫脲“味盲者（nontaster）”。 PTC 尝味能力是受单基因控制的孟德尔遗传性状，是由位于7 号染色体上 （7q35-7q36）的一种苦味味觉感受器基因TAS2R38 决定的，属于常染色体不完 全显性遗传。尝味者中显性基因T的纯合子(TT)能尝出1／750,000~ 1／6,000,000 的PTC 溶液的苦味，杂合子(Tt) 只能尝出1／480,000～l／380,000 的PTC 溶液的苦味。因此可以利用对PTC 的尝味能力测定家族中的基因传递和人群中的基因频率。 人类的PTC尝味基因Homo sapiens taste receptor, type 2, member38(TAS2R38)(NM_176817)，又名 PTC、T2R38 或 T2R61。绝大多数尝味者与味盲者的区别在于三处单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs)：一处是 145 位，味盲者为 G145（编码丙氨酸 ala） 尝味者为 C145，（编码脯氨酸 pro）；第二处是 785 位，味盲者为 T785（编码缬氨酸 val），尝味者为 C785（编码丙氨酸，尝味者为 G886（编ala）；第三处在 886 位，味盲者为 A886（编码异亮氨酸 ile）码缬氨酸 val）。因此味盲者 PTC 多肽中三处对应的氨基酸分别是 ala49、val262 和ile262，被称为 AVI 等位基因，而尝味者的三处是 pro49、ala262 和 val262，被称为PAV 等位基因。 味盲者的 PTC 编码区有五个限制性内切酶 Fnu4H1 的识别位点（识别序列5’-GC↓NGC-3