染色体病变.ppt

染色体病;定义;染色体病;染色体 畸变：1.染色体的数目异常;非整倍体; 由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体 例：46，XX / 47，XX，+21 45，X / 46，XX / 47，XXX 产生机理： ① 受精卵卵裂染色体不分离 ② 受精卵卵裂染色体丢失 ;2．染色体的结构异常;染色体的结构异常;２．环状染色体（ r）:;4 . 倒位 （ inv）：;⑵ 相互易位（平衡易位）：;⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）;染色体病的临床特征;;;;;（二）性染色体病;21-三体综合征 21 trisomy syndrome;概　述 　　　21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病；细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征；临床主要特征为智能障碍、特殊面容、肤纹异常、体格发育落后和伴多发畸形。;发病率;病　因;母亲妊娠时的年龄影响;2. 放射线 ??诱发染色体畸变，孕母接触放射线 后，其子代发生染色体畸变的危险性 增高。 3. 病毒感染 EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹 病毒、肝炎病毒等都可造成胎儿染色 体畸变。 ;。 4. 化学因素 许多化学药物、农药、毒物可致染 色体畸变增加。 5.遗传因素 染色体异常的父母（多是易位型） 可将畸变的染色体遗传给下一代。 ;临床特征;临床表现;临床表现;3.特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽 眼裂小，眼外眦上斜 鼻根低平，鼻短、鼻孔上翘 嘴小唇厚，舌伸，流涎;腭弓高，有的有唇裂、腭裂 耳小而圆，耳垂小;;4.伴发畸形;临床表现;遗传学基础;染色体畸变类型;染色体畸变类型;;染色体畸变类型;;罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）;×;染色体畸变类型;1. 染色体核型分析2. 羊水细胞染色体核型检查 --- 产前诊断3. 分子细胞遗传学检查 （FISH技术）;FISH诊断21三体综合征 ;诊　断;鉴别诊断;　　预　防避免接触致畸、诱变物质婚前检查、生育指导遗传咨询产前诊断;遗传咨询;遗传咨询;产前筛查;产前诊断;治疗;预后