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;第一章　绪　论;第一节　医学遗传学简介;（二）医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与临床医学实践相互融合形成的一门新学科（边缘学科），是遗传学知识在医学领域中的应用。 研究重点:人类（个体和群体）病理性状的遗传规律及物质基础。人类遗传病的发病原因、传递方式、诊断、治疗、预后和预防等。 目的：控制遗传病再发风险，降低遗传病在人群中的危害，进而提高人类的健康水平 ;二、医学遗传学在现代医学中的作用 　1.　在临床遗传病研究中的作用 　2.　在优生研究中的作用 　3. 　在卫生保健研究工作中的作用;第二节 遗传病的概述;终生性;二、遗传因素在疾病发生中的作用;1、遗传因素决定发病：遗传因素起主导作用。 如先天聋哑、甲型血友病等。 2、基本由遗传因素决定发病：环境因素起诱导作用。 如：苯丙氨酸羟化酶(PAH) ??变  苯丙酮尿症————苯丙氨酸羟化酶缺乏症,  高苯丙氨酸饮食诱发疾病。 3、遗传和环境双重影响发病——多基因病。 取决于遗传度，如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传 因素大，环境因素小。 消化性溃疡遗传度（率）30%～40%，遗传因素小，环境因素大 4、基本由环境因素决定 如外伤、人为因素。;三、遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系;但有些遗传病出生时未表现出来，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病 。; 某些先天畸形不是遗传病，如海豹式婴儿，反应 停（Thalidomide）事件。;2）遗传病与家族性疾病Familial disease;四、遗传病的分类;五、遗传病的危害;2. 遗传病对人类健康的威胁日益严重; 3. 有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关; 4. 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁； 5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。 ;小　结;目标检测;三、简答题：