浅析克拉玛依市新生儿遗传代谢性疾病筛查的现状与分析.docVIP

精品论文 参考文献 浅析克拉玛依市新生儿遗传代谢性疾病筛查的现状与分析 郭虹 许爱玲 钟琼（新疆克拉玛依市第二人民医院 834009） 【摘要】目的 提高出生人口素质，减少出生缺陷的发生。方法　通过加强对新生儿遗传代谢性疾病的科普，提高新生儿遗传代谢性疾病的筛查率。结果　新生儿代谢性疾病的筛查率明显高于以往。结论　通过加强宣教使克拉玛依市的新生儿代谢性疾病筛查率明显提高。 【关键词】新生儿 遗传代谢性疾病 提高筛查率 【中图分类号】R174 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）28-0045-02 【Abstract】Objective：To improve population quality, reduce the incidence of birth defects. Methods：Through the strengthening of the neonatal genetic metabolic disease science, improve the newborn screening for inherited metabolic disease. Results：Neonatal screening for metabolic diseases was significantly higher than that of the previous. Conclusion： The neonatal metabolic disease screening Karamay City rate has reached the national level. 【keyword】 By strengthening the education of neonatal metabolic disease screening Karamay City rate has reached the national level 出生缺陷是全世界都非常关注的重大公共卫生问题，我国是世界出生缺陷率最高发的地区之一。目前，全国各省、市都开展了新生儿疾病筛查除极个别市的筛查率在70-90%以上外，就全国来说覆盖率仅为10%。因而，中国大范围的新生儿疾病筛查工作才刚刚起步。新生儿遗传代谢性疾病筛查（以下简称疾病筛查）是指在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检验方法对一些危害儿童生命导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查做出早期诊断，在患儿临床症状出现之前给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的新生儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，甚至于婴儿期也常常缺乏特异性症状[1]，然而，一旦出现了疾病的临床症状，就形成了不可逆的损害，表示疾病已进入到了晚期，已经失去了治疗良机，即使治疗也难以恢复，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。我国每年大约有90万新生儿带有出生缺陷，80%以上的罕见疾病都是由于遗传和基因缺陷所致。疾病筛查是防止出生缺陷三级预防措施之一、[2]，是提高人口素质的基本手段、是时代进步科学发展的标志、是代表地区经济发展水平的标志。国内外实践证明，疾病筛查能防止儿童智力低下，有利于提高人口出生质量，并且获得社会和经济效益。 《新生儿筛查管理办法》中规定的新生儿疾病筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症（CH），苯丙酮尿症（PKU）两项遗传代谢病和听力障碍。因听力筛查工作开展的早，现在各家医疗机构筛查率以达到95%以上，因此本课题研究不包括听力筛查，只对CH、PKU两项疾病的筛查率和采血成功率进行分析。 1、资料与方法 1.1一般资料：克拉玛依市从2009年9月在中心医院首推的，在2011年1月克拉玛依市四家医院全面开展了疾病的筛查工作。2010年1月至2011年9月全市出生活产6045人，进行疾病筛查的只有1262人。筛查率为20.88%。为此，四家医院加强宣教力度，科学普及新生儿代谢性疾病的危害性，从孕妇学校抓起，由浅至深的对孕妇及家属进行宣教，2011年10月1日-2012年9月31日全市出生新生儿4052人，进行疾病筛查2092人，筛查率为51.63%。从宣教和科普前后疾病筛查率进行比较，无统计学意义，具有可比性。 1.2方法：（1）其操作方法为新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则[3]在家长同意的情况下，为出生72小时并充分哺乳6次以上的婴儿采集足跟血制成干血斑，并将合格的滤纸血斑平放在室内清洁处，使其自然晾干，后装入塑料袋内，置4℃冰箱中